Διαλογή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ολόκληρος ο προσυμπτωματικός έλεγχος διαιρείται στον αριθμό των τριμήνων, δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια κάθε περιόδου κυήσεως η αναμενόμενη μητέρα υποχρεούται να υποβληθεί σε προγραμματισμένες σπουδές.

Οι προβολές χωρίζονται σε διπλές, τριπλές και τριμηνιαίες εξετάσεις που αποδεικνύουν ορισμένες ορμονικές ανωμαλίες σε όλες τις περιόδους της εγκυμοσύνης.

Ο κύριος στόχος της ανίχνευσης είναι η κατανομή των κατηγοριών κινδύνου στην ανάπτυξη συγγενών παραμορφώσεων σε έμβρυο: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, αναπτυξιακά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Με βάση τα αποτελέσματα υπερηχογράφων και εξετάσεων αίματος που λαμβάνονται από μια φλέβα, υπολογίζεται το αποτέλεσμα.

Φυσικά, κατά την επεξεργασία των πληροφοριών λαμβάνεται υπόψη προσωπικές πληροφορίες μιας γυναίκας (από την ηλικία, το βάρος, τις κακές συνήθειες στη χρήση ορμονικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).

Ποιες είναι οι εξετάσεις εξέτασης για την εγκυμοσύνη;

Σε υπερήχους πρέπει να εξεταστεί - το πάχος του χώρου κολάρο (TVP). Ο συντελεστής του, αν υπερβαίνει τα 2-2,5 cm, υποδεικνύει την πιθανή παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα παιδί.

Το TVP μετράται σε αυστηρά περιορισμένες περιόδους κύησης - από 11 έως 14 εβδομάδες, πιο συγκεκριμένα - έως 12 εβδομάδες. Αργότερα, το έμβρυο θα αυξηθεί και οι δείκτες της TVP θα χάσουν το πληροφοριακό τους περιεχόμενο.

Στο πρώτο τρίμηνο, το αίμα χορηγείται στις ορμόνες b-hCG και PAPP-A.

Ο δεύτερος έλεγχος (16-18 εβδομάδες) δεν προβλέπει υπερηχογράφημα - οι ενδείξεις για αυτό λαμβάνεται από την πρώτη. Και το αίμα πρέπει να χορηγείται στην ορμόνη b-hCG, την πρωτεΐνη αλφα-πρωτεΐνης AFP και την οιστριόλη - δηλαδή, τη λεγόμενη "τριπλή εξέταση".

Παρακολούθηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών

Τα αποτελέσματα πρέπει να περιμένουν περίπου τρεις εβδομάδες. Οι βαθμολογίες των δοκιμών εκφράζονται όχι σε αριθμούς, αλλά στο MoM, που σημαίνει πολλαπλότητα στην ιατρική. Ο διάμεσος είναι ο μέσος όρος για έναν δεδομένο δείκτη. Με το ρυθμό του MoM θα πρέπει να κυμαίνεται από 0,5-2,0. Εάν βάσει των αναλύσεων αποκαλυφθεί μια απόκλιση από τον κανόνα, τότε υπάρχει κάποια παθολογία στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Η αυξημένη hCG μπορεί να υποδηλώνει τέτοιες αποκλίσεις: χρωμοσωμικά αναπτυξιακά ελαττώματα, πολλαπλή εγκυμοσύνη, σύγκρουση rhesus. Μειωμένη ομιλία του hCG για την έκτοπη εγκυμοσύνη, απειλή αποβολής, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη. Η αύξηση και η μείωση της AFP υποδηλώνει πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η ποσότητα και οι συνδυασμοί αποκλίσεων στις αναλογίες ορμονών μπορούν επίσης να καταδείξουν την παρουσία παθολογιών. Για παράδειγμα, με το σύνδρομο Down, ο δείκτης AFP υποτιμάται και η hCG, αντιθέτως, υπερεκτιμάται. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του μη κλειστού νευρικού σωλήνα είναι το αυξημένο επίπεδο της πρωτεΐνης πρωτεΐνης Alpha (AFP) και ο μειωμένος βαθμός ορμονικής χοριακής γοναδοτροπίνης HCG. Στο σύνδρομο Edwards, οι ορμόνες που μελετήθηκαν μειώνονται.

Εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος

Σε υψηλό κίνδυνο, μια γυναίκα παραπέμπεται για διαβούλευση με έναν γενετιστή. Εδώ πρέπει να κάνετε μια πολύ σημαντική απόφαση στη ζωή. Οι δυσπλασίες που υποδεικνύονται από τα αποτελέσματα των μετρήσεων σας δεν είναι θεραπευτικές. Εδώ θα σας δοθούν πληροφορίες ότι πιθανότατα θα έχετε ένα "όχι τέτοιο" παιδί.

Ο γενετιστής θα εξετάσει τους δείκτες σας, τις πληροφορίες σχετικά με τη γενεαλογία σας, θα διευκρινίσει αν η ορμονική θεραπεία χρησιμοποιήθηκε για να σώσει την εγκυμοσύνη (Utrogestan, Duphaston) και να σας προειδοποιήσει ότι δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζετε με ακρίβεια 100% εάν το μωρό έχει οποιαδήποτε παθολογία εκτός από επεμβατικές μεθόδους. Αυτές οι μέθοδοι δεν είναι πολύ ακίνδυνες: βιοψία του χορίου, αμνιοπαρακέντηση (λήψη αμνιακού υγρού μέσω παρακέντησης στην κοιλιακή χώρα), καρδιοκέντηση (διάτρηση από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου). Υπάρχει ένας συγκεκριμένος κίνδυνος στη διεξαγωγή επεμβατικής έρευνας.

Δυστυχώς, οι προβολές σήμερα φέρουν ελάχιστες πληροφορίες. Η αβεβαιότητα και η πλάνη των μη επεμβατικών μελετών είναι αρκετά υψηλές. Μερικοί γιατροί υποστηρίζουν γενικά τη σκοπιμότητα τέτοιων διαδικασιών.

Πρώτη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Κατά τους τρεις πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, όλες οι γυναίκες υποβάλλονται σε αυτήν την ανώδυνη διαδικασία.

Ο πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παρέχει την ευκαιρία να αναγνωριστεί η παθολογία στην ανάπτυξη του εμβρύου. Αποτελείται από υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος. Για τη διάγνωση, λαμβάνονται υπόψη όλα τα προσωπικά δεδομένα μιας γυναίκας (ξεκινώντας από την ηλικία, το βάρος, την παρουσία χρόνιων παθήσεων και κακών συνηθειών). Το αίμα της λαμβάνεται από μια φλέβα και γίνεται υπερηχογράφημα.

Ημερομηνίες της πρώτης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Όλες αυτές οι ενέργειες παράγουν 10-13 εβδομάδες κύησης. Παρά το τόσο σύντομο χρονικό διάστημα, βοηθούν στον εντοπισμό των γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Όλα τα συμπεράσματα σχετικά με την ανάπτυξη του μελλοντικού παιδιού πραγματοποιούν τα αποτελέσματα της έρευνας και της ανάλυσης. Εάν η διάγνωση έχει εντοπίσει μεγάλη πιθανότητα ανωμαλιών στο σχηματισμό του μωρού, η γυναίκα αποστέλλεται για αμνιοκέντωση και CVS.

  • Οι γυναίκες που είναι περισσότερο από 35 χρόνια.
  • Οι μελλοντικές μητέρες που είχαν παιδιά με σύνδρομο Down ή άλλες γενετικές ανωμαλίες.
  • Έγκυες γυναίκες που έχουν ήδη παιδιά με αναπηρίες ή που είχαν αποβολές στο παρελθόν.

Επιπλέον, ο έλεγχος είναι υποχρεωτικός για τις γυναίκες που είχαν ιογενείς ασθένειες κατά το πρώτο τρίμηνο και έλαβαν αντενδείξεις φαρμάκων για θεραπεία.

Στάδιο προετοιμασίας για την πρώτη προβολή

Η προετοιμασία για την πρώτη εξέταση πραγματοποιείται στην προγεννητική κλινική υπό την καθοδήγηση ενός γυναικολόγου.

  1. Δοκιμάστε μια εξέταση αίματος και μια υπερηχογραφήματα την ίδια ημέρα και στο ίδιο εργαστήριο.
  2. Κάνετε μια εξέταση αίματος με άδειο στομάχι, αποφύγετε το σεξ, για να εξαλείψετε τη δυνατότητα παραμόρφωσης των αποτελεσμάτων.
  3. Ζυγίστε πριν πάτε στην κλινική - είναι απαραίτητο να συμπληρώσετε τη φόρμα.
  4. Πριν από τη διαδικασία, δεν πρέπει να πίνετε νερό, τουλάχιστον όχι περισσότερο από 100 ml.

Πώς είναι η διαδικασία της πρώτης προβολής;

Το πρώτο στάδιο είναι βιοχημικό. Πρόκειται για εξέταση αίματος. Ο στόχος του είναι να εντοπίσει τέτοιες ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, ελαττώματα στο σχηματισμό του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού στο έμβρυο.

Τα αποτελέσματα της δοκιμασίας αίματος κατά τον πρώτο έλεγχο δεν παρέχουν αυθεντικά δεδομένα για τη διάγνωση, αλλά δίνουν το λόγο για πρόσθετη έρευνα.

Το δεύτερο στάδιο είναι η υπερηχογράφημα των τριών πρώτων μηνών κύησης. Καθορίζει την ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων και τη θέση των άκρων. Επιπλέον, πραγματοποιούνται μετρήσεις του σώματος του παιδιού και συγκρίνονται με τα σχετικά πρότυπα. Αυτή η εξέταση εξετάζει τη θέση και τη δομή του πλακούντα, του ρινικού οστού του εμβρύου. Συνήθως αυτή τη στιγμή εμφανίζεται στο 98% των παιδιών.

Πρότυπα πρώτης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Επίσης, η πρώτη εξέταση καθορίζει πολλαπλές εγκυμοσύνες εάν όλοι οι δείκτες υπερβαίνουν τον κανόνα.

  • Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι υψηλότερα από το φυσιολογικό, τότε ο κίνδυνος του συνδρόμου Down σε ένα αγέννητο παιδί είναι υψηλό. Εάν είναι κάτω από το φυσιολογικό, τότε το σύνδρομο Edwards είναι δυνατό.
  • Το πρότυπο PAPP-A είναι ένας άλλος παράγοντας πρώτης εξέτασης για την εγκυμοσύνη. Αυτή είναι η πρωτεΐνη πλάσματος Α, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και αν αυτό δεν συμβεί, αυτό σημαίνει ότι το αγέννητο παιδί έχει προδιάθεση για ασθένειες.
  • Στην περίπτωση που το PAPP-A είναι κάτω από το φυσιολογικό, ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών και παθολογιών στο παιδί είναι υψηλός. Αν είναι πάνω από τον κανόνα, αλλά ταυτόχρονα τα άλλα ερευνητικά αποτελέσματα δεν αποκλίνουν από τον κανόνα, τότε δεν χρειάζεται να ανησυχείς.

Ο κανόνας κατά την πρώτη διαλογή επιτρέπει στη μητέρα να αποκρυπτογραφεί ανεξάρτητα τα αποτελέσματα των λαμβανόμενων αναλύσεων. Με γνώση των προτύπων τους, μια έγκυος θα είναι σε θέση να προσδιορίσει τους κινδύνους εμφάνισης παθήσεων και ασθενειών του αγέννητου παιδιού.

Για να υπολογίσετε τους δείκτες, πρέπει να χρησιμοποιήσετε τον συντελεστή MoM, ο οποίος υποδεικνύει αποκλίσεις από τον μέσο όρο. Στη διαδικασία υπολογισμού, λαμβάνονται διορθωμένες τιμές, λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες του γυναικείου σώματος.

Αν έχετε έλλειψη εμπιστοσύνης στα αποτελέσματα εξέτασης, επαναλάβετε την επανάληψη των ίδιων εξετάσεων αίματος και υπερήχων σε άλλο εργαστήριο. Αυτό μπορεί να γίνει πριν από τη 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Με τη βοήθεια της ανίχνευσης προσδιορίζονται ομάδες κινδύνου για επιπλοκές, καθώς και συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της κύησης.

Επαναλαμβανόμενη εξέταση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, αν και οι 16-17 εβδομάδες θεωρούνται οι πιο αποτελεσματικές.

Ημερομηνίες της δεύτερης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μια δευτερεύουσα διεξοδική μελέτη πραγματοποιείται για να προσδιοριστεί η πιθανότητα σχηματισμού ανωμαλιών στα χρωμοσώματα του εμβρύου: αυτή τη στιγμή η πιθανότητά τους είναι αρκετά υψηλή.

Ο δεύτερος έλεγχος είναι τριών τύπων:

  1. υπερήχων (ανίχνευση ανωμαλιών χρησιμοποιώντας υπερήχους),
  2. βιοχημικές (αιματολογικές μετρήσεις),
  3. σε συνδυασμό όπου εφαρμόζονται οι δύο πρώτες.

Συνήθως, μια σάρωση υπερήχων πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια μιας μελέτης προσυμπτωματικού ελέγχου στο τέλος του δεύτερου τριμήνου και συνίσταται σε εξέταση αίματος για διάφορα σημεία. Αυτό λαμβάνει επίσης υπόψη τα αποτελέσματα μιας μελέτης υπερήχων που διεξήχθη νωρίτερα. Το σύστημα των διαδοχικών επεμβάσεων κατά τη διάρκεια αυτού του συνόλου μελετών έχει ως εξής: μετά τη δωρεά αίματος και την πραγματοποίηση υπερηχογραφικής εξέτασης, η γυναίκα συμπληρώνει ένα ερωτηματολόγιο που υποδεικνύει δεδομένα προσωπικού χαρακτήρα, τα οποία θα καθορίσουν τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πιθανότητα εμφάνισης ελαττωμάτων. Όταν λαμβάνεται υπόψη η διάρκεια της δοκιμής εγκυμοσύνης εκτελούνται. Μετά από αυτό, οι πληροφορίες που λαμβάνονται για τον υπολογισμό των κινδύνων υποβάλλονται σε επεξεργασία από ένα πρόγραμμα υπολογιστή. Ωστόσο, ακόμη και τα αποτελέσματα που λαμβάνονται δεν μπορούν να θεωρηθούν ως μια οριστική διάγνωση, μια απόλυτη εγγύηση για την ύπαρξη κινδύνου, εάν διαπιστωθεί κάποιος. Προκειμένου να έχετε πιο ακριβείς και λεπτομερείς πληροφορίες, μια έγκυος γυναίκα αποστέλλεται για να υποβληθεί σε πρόσθετες εξετάσεις και να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Η δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μια βιοχημική εξέταση του αίματος της μελλοντικής μητέρας για ορισμένες εξετάσεις.

Πιο συγκεκριμένα, η αποκαλούμενη «τριπλή δοκιμασία», η οποία είναι η μελέτη του βαθμού πρωτεϊνών και ορμονών, όπως: η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) στο αίμα, η άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP), η ελεύθερη οιστρόλη. Η δοκιμή γίνεται «τετραπλά» όταν αυτό το δευτερεύον συγκρότημα έρευνας προβλέπει επίσης λήψη αίματος στο επίπεδο της αναστολίνης Α.

Η μελέτη των συγκεντρώσεων αυτών των ορμονών και πρωτεϊνών στο αίμα δίνει τη δυνατότητα να εκτιμηθεί με υψηλό βαθμό πιθανότητας η πιθανότητα σχηματισμού του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Edwards και των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα σε ένα παιδί.

Τα συμπεράσματα της ανασύνθεσης των μελετών μπορεί να είναι ένας έμμεσος δείκτης της ελαττωματικής κατάστασης του σχηματισμού του παιδιού και των παροξύνσεων της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, ο μη φυσιολογικός βαθμός hCG δείχνει ανωμαλίες στα χρωμοσώματα, τον κίνδυνο σχηματισμού προεκλαμψίας ή την παρουσία σακχαρώδους διαβήτη στην μέλλουσα μητέρα.

Τα χαμηλότερα επίπεδα hCG μπορεί να υποδεικνύουν μη φυσιολογική ανάπτυξη του πλακούντα.

Αυξημένος ή μειωμένος ορός μιας εγκύου γυναίκας, η AFP και η αναστολίνη Α είναι ένα σημάδι μιας διαταραχής του φυσικού σχηματισμού του μωρού και των πιθανών συγγενών ανωμαλιών - των ελαττωμάτων του ανοιχτού νευρικού σωλήνα, πιθανώς του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Edwards. Εάν η άλφα εμβρυοπρωτεΐνη ανέλθει δραματικά, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει. Όταν το επίπεδο της γυναικείας στεροειδούς ορμόνης, της ελεύθερης οιστριόλης, αλλάζει, η δραστηριότητα του πλακουντιακού συστήματος μπορεί να αποφευχθεί: η ανεπάρκεια του υποδηλώνει την πιθανή ακανόνιστη λειτουργία του παιδιού.

Στην περίπτωση που τα αποτελέσματα του επαναλαμβανόμενου συγκροτήματος μελετών αποδείχθηκαν δυσμενείς, δεν πρέπει να ανησυχείτε μπροστά από το χρόνο. Μιλούν μόνο για τους αντιληπτους κινδύνους απόκλισης, όχι για οριστική διάγνωση. Στην περίπτωση που τουλάχιστον το μόνο συστατικό του δευτερεύοντος προσυμπτωματικού ελέγχου δεν συμμορφώνεται με τον κανόνα, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί συμπληρωματική έρευνα. Μερικοί παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν την απόδοση μιας μελέτης ανίχνευσης: γονιμοποίηση in vitro, βάρος της γυναίκας, διαβήτη, κακές συνήθειες, όπως το κάπνισμα.

Τι είναι ο έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και γιατί εκτελείται;

Μαζί με την έναρξη της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα ακούει συχνά τη λέξη "screening". Κάποιος από τις μελλοντικές μητέρες μιλάει γι 'αυτόν από φόβο, κάποιος με ερεθισμό, κάποιος παραμένει αδιάφορος, δεν εμπλέκεται πλήρως στην ουσία. Τι είναι η εξέταση και γιατί είναι αρνητική;

Στην πραγματικότητα, πρόκειται για ένα σύνθετο σύνολο διαγνωστικών διαδικασιών που εκτελούνται με προγραμματισμένο τρόπο και βοηθούν να διασφαλιστεί ότι το παιδί αναπτύσσεται σωστά. Δεν υπάρχει τίποτα κακό μαζί τους. Από το 2000, σε έγκυες κλινικές εξετάζονται όλες οι έγκυες γυναίκες.

Τι είναι η προβολή;

Ο έλεγχος στην ιατρική είναι ένα σύνολο διαγνωστικών διαδικασιών που αποκαλύπτουν τους κινδύνους εμφάνισης ορισμένων παθολογιών. Δηλαδή, τα αποτελέσματα μιας τέτοιας έρευνας δείχνουν μια συγκεκριμένη ασθένεια ή παράγοντες που θα οδηγήσουν στην ανάπτυξή της.

Ο διαγνωστικός έλεγχος χρησιμοποιείται σε διάφορους τομείς της ιατρικής. Για παράδειγμα, ο γενετικός έλεγχος σάς επιτρέπει να εντοπίζετε γρήγορα τις ασθένειες που κληρονομούνται. Στην καρδιολογία, αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για την έγκαιρη διάγνωση της ισχαιμικής νόσου, της αρτηριακής υπέρτασης και εκείνων των παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτών των παθολογιών.

Η διαδικασία διαλογής μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ένα στάδιο και ακόμη και να αποτελείται από μία εξέταση ή μπορεί να διεξαχθεί αρκετές φορές σε συγκεκριμένα χρονικά διαστήματα. Αυτή η μέθοδος επιτρέπει στους γιατρούς να αξιολογήσουν τη μεταβλητότητα των μελετών παραμέτρων. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν αποτελεί υποχρεωτική διαδικασία, αλλά βοηθά στην πρόληψη της ανάπτυξης ασθενειών ή στην ταυτοποίησή τους στα πρώιμα στάδια, όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική και απαιτεί λιγότερο χρόνο και οικονομικό κόστος.

Η εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ονομάζεται περιγεννητική. Αυτό το σύνολο των ερευνών βοηθάει να προσδιοριστεί αν μια έγκυος γυναίκα κινδυνεύει να έχει παιδιά με αναπτυξιακές αναπηρίες. Αναγνωρίζει την πιθανότητα ενός μελλοντικού παιδιού που έχει σύνδρομο Down, Patau, Edwards, ελάττωμα νευρικού σωλήνα κλπ.

Ο περιγεννητικός έλεγχος είναι ένα σύμπλεγμα διαφόρων διαγνωστικών μεθόδων:

  1. Υπερήχων - η μελέτη του εμβρύου, τα χαρακτηριστικά της δομής του, η ταυτοποίηση των δεικτών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αυτός ο τύπος εξετάσεων περιλαμβάνει επίσης το Doppler και την Καρδιοτοκογραφία - μέθοδοι για την εξέταση ροής αίματος ομφάλιου λώρου και καρδιακού παλμού εμβρύου.
  2. Βιοχημική ανάλυση - προσδιορισμός της ποσότητας ορισμένων πρωτεϊνών στον ορό της μητέρας, που υποδηλώνουν την πιθανότητα ανωμαλιών του εμβρύου.
  3. Οι επεμβατικές μέθοδοι (χοριακή βιοψία, αμνιοκέντηση κ.λπ.) διεξάγονται μόνο εάν, σύμφωνα με βιοχημικές αναλύσεις και δεδομένα υπερηχογράφων, έχει εντοπιστεί υψηλός κίνδυνος γενετικών παθολογιών.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη μελέτη και πώς διεξάγεται

Η προετοιμασία για τον έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εξαρτάται από τις εξετάσεις που θα διεξαχθούν.

Οι γενικές συστάσεις είναι:

  • Είναι απαραίτητο να συντονιστείτε στα θετικά αποτελέσματα και να μην ανησυχείτε. Το άγχος και το συναισθηματικό στρες αντανακλώνται σε όλο το σώμα: επηρεάζουν την παραγωγή ορμονών, την εργασία των εσωτερικών οργάνων. Όλα αυτά μπορούν να διαστρεβλώσουν τα αποτελέσματα.
  • Με το transvaginal ultrasound δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση, αλλά πρέπει να πάρετε προφυλακτικό. Όταν κοιλιακή εξέταση της ουροδόχου κύστης πρέπει να είναι πλήρης, έτσι 25-30 λεπτά πριν είναι απαραίτητο να πίνετε 1-2 ποτήρια νερό.
  • 4 ώρες πριν η βιοχημική ανάλυση του αίματος δεν μπορεί να καταναλωθεί, ο φράκτης γίνεται με άδειο στομάχι.
  • Για τις επόμενες 3 ημέρες πριν από τις εξετάσεις πρέπει να εγκαταλείψουμε τη σεξουαλική επαφή.

Αμέσως πριν από την προβολή, μια γυναίκα συμπληρώνει ένα ερωτηματολόγιο ή απαντά σε ερωτήσεις από γιατρό που καθορίζουν τα γενικά δεδομένα (ηλικία, βάρος, αριθμός εγκυμοσύνης και γεννήσεων), καθώς και τη μέθοδο σύλληψης, την παρουσία κακών συνηθειών, χρόνιες και κληρονομικές ασθένειες.

Οι εξετάσεις διαλογής διεξάγονται με τον ίδιο τρόπο όπως συνήθως:

  • Υπερηχογράφημα. Όταν ο μεταγραφικός αισθητήρας εισάγεται στον κόλπο, με την κοιλιακή χώρα - βρίσκεται στην κοιλιακή χώρα. Η εικόνα εμφανίζεται στην οθόνη και επιτρέπει στον γιατρό να αξιολογήσει την κατάσταση του εμβρύου για να εκτελέσει τις απαραίτητες μετρήσεις.
  • Sonography με Doppler. Από μια συγκεκριμένη χρονική περίοδο, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα μαζί με την υπερηχογράφημα doppler - τη μελέτη της κατεύθυνσης και της ταχύτητας ροής αίματος στον ομφάλιο λώρο.
  • CTG (καρδιοτοκογραφία). Εκτελείται στο 3ο τρίμηνο και είναι ένας τύπος υπερήχων. Οι αισθητήρες στερεώνονται στην κοιλιακή χώρα, στο σημείο που ακούγεται καλύτερα ο καρδιακός παλμός του εμβρύου. Οι μετρήσεις καταγράφονται από τον εξοπλισμό και εμφανίζονται σε χαρτοταινία. Η όλη διαδικασία διαρκεί κατά μέσο όρο 40-60 λεπτά. Διαβάστε περισσότερα για το CTG →
  • Βιοχημική ανάλυση του αίματος. Η φλέβα τραβιέται χρησιμοποιώντας ένα σωλήνα κενού. Πριν από αυτή τη διαδικασία, πραγματοποιείται οπωσδήποτε υπερηχογράφημα, δεδομένου ότι είναι σημαντικό να γνωρίζετε την ακριβή διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις

Σύμφωνα με τη διαταγή του υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας και τις συστάσεις της ΠΟΥ, η καθιερωμένη διαβάθμιση τριών σταδίων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται σε όλες τις γυναίκες. Δηλαδή, η διαδικασία μεταφοράς παιδιού είναι η μόνη και επαρκής ένδειξη.

Μερικές φορές δεν είναι αρκετή η τυπική διαλογή με χρήση υπερηχογραφήματος και βιοχημικών μελετών.

Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει τις ακόλουθες γυναίκες:

  • άνω των 35 ετών.
  • προηγουμένως γεννήθηκε σε παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία.
  • όσοι έχουν υποστεί 2 ή περισσότερες αποβολές στη σειρά. περισσότερα για αποβολή →
  • λήψη φαρμάκων που απαγορεύονται για έγκυες κατά το πρώτο τρίμηνο.
  • Σχεδίασε ένα παιδί από έναν στενό συγγενή.
  • έχοντας μια μακροπρόθεσμη απειλή αποβολής.

Επίσης βρίσκονται σε κίνδυνο οι περιπτώσεις όπου ένας από τους συζύγους λίγο πριν τη σύλληψη ήρθε υπό ακτινοβολία. Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγγενών ανωμαλιών είναι υψηλότερη. Εάν επιβεβαιωθεί με βιοχημική ανάλυση και υπέρηχο, η γυναίκα αποστέλλεται στο ιατρικό γενετικό κέντρο για επεμβατικές μεθόδους (χοριακή βιοψία, αμνιοκέντηση, κλπ.).

Υπάρχουν αντενδείξεις;

Η εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν έχει αντενδείξεις. Όλες οι τυποποιημένες μέθοδοι εξέτασης είναι ασφαλείς.

Αλλά η διάγνωση μπορεί να ακυρωθεί λόγω του κρυολογήματος (ARI), κάθε λοίμωξης, συμπεριλαμβανομένου του ARVI και του πονόλαιμου. Τέτοιες συνθήκες στρεβλώνουν τα αποτελέσματα των ερευνών. Επομένως, προτού εξεταστεί, πρέπει να εμφανιστεί μια γυναίκα στην εξέταση του γυναικολόγου. Εάν υπάρχει υποψία για ασθένεια, η έγκυος στέλνεται σε γενικό ιατρό, ειδικό για μολυσματικές ασθένειες, Laura ή άλλο ειδικό.

Πρώτη προβολή

Ο πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνεται από 10 έως 14 εβδομάδες. Πρώτον, ο γιατρός κάνει μια γενική εξέταση: μετρά το βάρος, το ύψος, την αρτηριακή πίεση, αποσαφηνίζει την παρουσία χρόνιων παθήσεων και, εάν είναι απαραίτητο, στέλνει μια συμβουλή σε στενούς ειδικούς. Την ίδια στιγμή, μια γυναίκα περνάει τα ούρα, αίμα για να καθορίσει την ομάδα και τον παράγοντα Rh, την παρουσία του HIV, της ηπατίτιδας, της σύφιλης. Διαβάστε περισσότερα για την πρώτη προβολή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης →

Το πρώτο είναι υπερηχογράφημα. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός εξετάζει το χοριακό, την κατάσταση των ωοθηκών, τον τόνο της μήτρας. Προσδιορίζει επίσης την παρουσία των όπλων και των ποδιών στο έμβρυο, τον βαθμό ανάπτυξης του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Σε πολλαπλές εγκυμοσύνες, καθορίζεται το φύλο των μελλοντικών παιδιών.

Η γενετική εξέταση σε αυτή την περίπτωση περιλαμβάνει τη μέτρηση του πάχους της πτυχής του λαιμού (περιοχή του λαιμού) και του μήκους του ρινικού οστού. Αυτοί οι δείκτες παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης σύνδρομων Down, Edwards, Patau, Turner - οι πιο συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Στη συνέχεια, η έγκυος στέλνεται για βιοχημική ανάλυση του αίματος - "διπλό τεστ".

Η ποσότητα των 2 δεικτών προσδιορίζεται:

  • Δωρεάν beta hCG. Η απόκλιση αυτού του παράγοντα σε μεγαλύτερη ή μικρότερη πλευρά αυξάνει την πιθανότητα παθολογιών στο έμβρυο.
  • PPAP-A. Οι δείκτες κάτω από τον κανόνα αυξάνουν τον κίνδυνο χρωμοσωμικών και γενετικών διαταραχών, αυθόρμητης έκτρωσης, υποτροπής της εγκυμοσύνης.

Δεύτερη προβολή

Ο δεύτερος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται από 15 έως 20 εβδομάδες. Σύμφωνα με τα αποτελέσματά της, οι κίνδυνοι που εντοπίστηκαν κατά το πρώτο τρίμηνο επιβεβαιώνονται ή αντικρούονται. Και αν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν μπορούν να θεραπευτούν, τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα μπορούν να εξαλειφθούν ή να ελαχιστοποιηθούν. Η πιθανότητα ανίχνευσής τους είναι 90% (υπό την προϋπόθεση ότι υπάρχουν). Περισσότερα για τη δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης →

Η διάγνωση περιλαμβάνει:

  • Υπερηχογράφημα. Εκτελείται μόνο κοιλιακά. Αξιολογημένη ανατομία εμβρύου, παρουσίαση. Ο γιατρός μετρά το μήκος των οστών των χεριών και των ποδιών, ο όγκος της κοιλιάς, το στήθος και το κεφάλι, συμπεραίνει ότι η πιθανότητα της σκελετικής δυσπλασίας. Για να αποκλείσετε άλλες παθολογίες, μελετήστε τη δομή των κοιλιών του εγκεφάλου, της παρεγκεφαλίδας, των οστών του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης, του θώρακα, καθώς και των οργάνων του καρδιαγγειακού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.
  • Βιοχημική εξέταση αίματος - "τριπλή εξέταση". Προσδιορίζεται η ποσότητα ελεύθερης οιστριόλης, hCG και AFP. Υπάρχουν κανόνες συγκέντρωσης αυτών των ουσιών. Η πιθανότητα παθολογίας του νευρικού σωλήνα και ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπολογίζεται με βάση τη σύγκριση των δεδομένων και από τους τρεις δείκτες. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down χαρακτηρίζεται από αύξηση της hCG, μείωση της AFP και της ελεύθερης οιστριόλης.

Τρίτη εξέταση

Ο τρίτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εκτελείται από 30 έως 34 εβδομάδες. Οι κίνδυνοι πρόωρου τοκετού και επιπλοκών αξιολογούνται, αποφασίζεται το ζήτημα της ανάγκης για καισαρική τομή. Επιπλέον, μερικές φορές ανιχνεύονται ενδομήτριες δυσπλασίες που εμφανίζονται σε καθυστερημένες περιόδους. Διαβάστε περισσότερα σχετικά με την προβολή για το τρίτο τρίμηνο →

Οι διαγνωστικές διαδικασίες περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα. Εκτέλεση της ίδιας μελέτης της ανατομίας του εμβρύου, όπως στο δεύτερο τρίμηνο. Επίσης, διερεύνησε το αμνιακό νερό, τον πλακούντα, τον ομφάλιο λώρο, τον τράχηλο, τις επιδερμίδες. Παρουσιάζεται η παρουσία ελαττωμάτων στο έμβρυο και στις μαιευτικές επιπλοκές.
  • Dopplerometry. Η ροή του αίματος στον ομφάλιο λώρο και στα αιμοφόρα αγγεία του παιδιού, στον πλακούντα και στη μήτρα αξιολογείται. Καρδιακές ανωμαλίες στο έμβρυο, εμπλοκή με τον ομφάλιο λώρο, ωριμότητα και λειτουργικότητα του πλακούντα,
  • CTG. Εξετάζει τον καρδιακό ρυθμό και την κινητική δραστηριότητα του εμβρύου, τον τόνο της μήτρας. Η πείνα με οξυγόνο του εμβρύου, εντοπίζονται διαταραχές στο έργο της καρδιάς.

Κίνδυνοι

Η τυπική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, που αποτελείται από υπερηχογραφήματα και βιοχημικές μελέτες, δεν αποτελεί απειλή για τη γυναίκα και το αγέννητο παιδί της. Οι κίνδυνοι από τις διαγνωστικές διαδικασίες αποκλείονται.

Λίγο διαφορετική είναι η περίπτωση με επεμβατικές μεθόδους έρευνας. Εφόσον αποτελούν παρέμβαση στο σώμα, αυξάνεται η πιθανότητα έκτρωσης. Σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, κατά τη διάρκεια αυτών των διαδικασιών, κυμαίνεται από 0,4% με χοριακή βιοψία, έως 1% με αμνιοπαρακέντηση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι έρευνες αυτές δεν διεξάγονται όλοι, αλλά μόνο εάν υπάρχουν αποδείξεις.

Κοινή μύθοι

Οι φόβοι και η αρνητική στάση απέναντι στον περιγεννητικό προσυμπτωματικό έλεγχο βασίζονται σε διάφορους μύθους:

  1. Ο υπερηχογράφος πονάει το μωρό. Στην πραγματικότητα: ο σύγχρονος εξοπλισμός δεν επηρεάζει καθόλου τη γυναίκα ή το έμβρυο. Διαβάστε περισσότερα σχετικά με το αν ο υπερηχογράφος είναι επιβλαβής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης →
  2. Η βιοχημική ανάλυση του μητρικού αίματος δεν είναι αξιόπιστη, πολλοί παράγοντες επηρεάζουν την απόδοση. Στην πραγματικότητα: η διαδικασία καθορίζει τα επίπεδα στο αίμα των πρωτεϊνών του πλακούντα. Ο αριθμός τους ουσιαστικά δεν αλλάζει όταν εκτίθενται σε εξωτερικούς παράγοντες. Επιπλέον, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων λαμβάνει υπόψη την παρουσία χρόνιων ασθενειών και κακών συνηθειών στη γυναίκα.
  3. Εάν μια γυναίκα και μια άμεση οικογένεια με καλή κληρονομικότητα δεν απαιτείται έλεγχος. Στην πραγματικότητα: ορισμένες ασθένειες μεταδίδονται μέσω διαφόρων γενεών. Επιπλέον, πριν από μερικές δεκαετίες, η διάγνωση δεν επέτρεπε την ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο, οπότε οι αιτίες των αποβολών ήταν άγνωστες.
  4. Τι να είναι - να μην αποφεύγεται, και περιττές εμπειρίες σε οτιδήποτε. Στην πραγματικότητα: ορισμένες παθολογίες μπορούν να διορθώσουν ή να ελαχιστοποιήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης. Τα διαγνωστικά δεδομένα αποκαλύπτουν το ποσοστό της πιθανότητας απόκλισης, αλλά δεν εγγυώνται τη διαθεσιμότητά του.

Αποκωδικοποίηση αποτελεσμάτων

Η αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων της εξέτασης γίνεται από γιατρό. Η διερμηνεία λαμβάνει υπόψη την περίοδο της εγκυμοσύνης, την ηλικία της γυναίκας, την παρουσία μαιευτικών και γυναικολογικών παθολογιών, χρόνιων ασθενειών, κακών συνηθειών, κληρονομικών νόσων στους συγγενείς, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών που βρίσκονται νωρίτερα. Σε δύσκολες περιπτώσεις, η Ιατρική Γενετική Επιτροπή συνεδριάζει.

Μετά την επεξεργασία των αποτελεσμάτων των μελλοντικών γονέων καλούνται να συμβουλευτούν. Αναφέρονται λεπτομερώς σχετικά με όλους τους πιθανούς κινδύνους και τις περαιτέρω τακτικές της εγκυμοσύνης. Όλες οι αποφάσεις λαμβάνονται από κοινού. Οι ιατρικές παρεμβάσεις πραγματοποιούνται αφού η έγκυος υπογράψει μια ενημερωμένη εθελοντική συναίνεση.

Τι επηρεάζει το αποτέλεσμα;

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το αποτέλεσμα της περιγεννητικής διαλογής μπορεί να είναι ψευδώς αρνητικό ή ψευδώς θετικό.

Η ακρίβεια των δεδομένων επηρεάζεται από:

  • υπέρβαροι έγκυες γυναίκες στο στάδιο της παχυσαρκίας.
  • εγκυμοσύνη ως αποτέλεσμα γονιμοποίησης in vitro ·
  • που φέρουν δίδυμα ή τρίδυμα.
  • μια κατάσταση έντονου άγχους σε μια έγκυο γυναίκα.
  • πραγματοποιώντας αμνιοκέντηση μία εβδομάδα πριν τη συλλογή του αίματος.
  • διαβήτη σε έγκυο γυναίκα.

Η εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μια σειρά εξετάσεων που αποκαλύπτουν την πιθανότητα δυσπλασιών και γενετικών, χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Το πρότυπο σύνολο διαγνωστικών διαδικασιών αποτελείται από βιοχημικές εξετάσεις αίματος και υπερήχους, συμπεριλαμβανομένου του Doppler και της καρδιοτοκογραφίας (CTG). Αν μια γυναίκα κινδυνεύει (η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι υψηλή), τότε διεξάγονται επιπλέον επεμβατικές μέθοδοι: χοριακή βιοψία, αμνιοκέντηση.

Συντάκτης: Olga Khanova, γιατρός,
ειδικά για το Mama66.ru

Βιοχημική εξέταση για το πρώτο τρίμηνο: τι είναι αυτή η ανάλυση; Πώς γίνεται η προγεννητική γενετική εξέταση και για ποιο λόγο;

Στα πρώτα στάδια, κατά την εγγραφή των εγκύων γυναικών, αποστέλλονται για να διεξάγουν μάζες αναλύσεων: OAK, OAM, βιοχημική ανάλυση αίματος, ανάλυση για τον προσδιορισμό κρυφών μολύνσεων.

Αλλά αυτό δεν είναι όλα. Μία από τις κύριες μελέτες κατά το πρώτο τρίμηνο είναι η βιοχημική εξέταση. Τι είδους ανάλυση είναι αυτό, πώς γίνεται, η προετοιμασία και η αποκωδικοποίηση του αποτελέσματος θα συζητηθεί στο άρθρο.

Το περιεχόμενο

  • Τι είναι η προβολή
  • Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος και οι στόχοι του;
  • Πρόληψη των δυσμορφιών
  • Προετοιμασία
  • Πώς να περάσετε την ανάλυση
  • Πότε θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα
  • Τι πρέπει να κάνετε για υπερηχογράφημα
  • Ημερομηνίες προγεννητικών εξετάσεων
  • Έγκυος σε κίνδυνο - τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια
  • Βιοχημική εξέταση 2 τρίμηνα
  • Λάθος θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα
  • Πώς εκτελούνται οι υπολογισμοί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
  • Τυπικά προφίλ MoM για 1 τρίμηνο
  • Τυπικά προφίλ MoM για 2 τρίμηνα
  • Παράγοντες που επηρεάζουν τη συγκέντρωση των βιοχημικών δεικτών
  • Συμπεράσματα

Τι είναι η προβολή;

Η έννοια της διαλογής στην ιατρική χρησιμοποιείται ευρέως. Πρόκειται για μια μελέτη ρουτίνας που στοχεύει στον εντοπισμό μιας ομάδας κινδύνου για οποιαδήποτε ασθένεια ή παθολογία. Υπάρχει μια προβολή για:

  • καρκίνο μαστού.
  • φυματίωση;
  • όγκοι του γαστρεντερικού σωλήνα κλπ.

Δώστε προσοχή! Το αποτέλεσμα της δοκιμής δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μια αναγνώριση μιας ομάδας κινδύνου.

Γιατί ο βιοχημικός έλεγχος για τις έγκυες γυναίκες;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στα αρχικά στάδια, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε: με ποιον τρόπο θα αναπτυχθεί η κυοφορία και αν θα αναπτυχθεί το έμβρυο καθόλου.

Ο βιοχημικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου, σε κάποιο βαθμό, καθορίζει την τύχη της σύλληψης. Τα αίτια της πρόωρης λήξης της εγκυμοσύνης είναι γενετικές ασθένειες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που οδηγούν σε αναπτυξιακά ελαττώματα. Και σύμφωνα με τον ΠΟΥ, 5% σε όλο τον κόσμο. Αυτή είναι μια φυσική επιλογή - τα μη βιώσιμα φρούτα εξαλείφονται από το σώμα της μητέρας.

Η φύση δεν είναι πάντα σε θέση να προστατεύσει μια γυναίκα από την εγκυμοσύνη με ένα έμβρυο με γενετικές διαταραχές. Κατά τον εντοπισμό χρωμοσωμικών νόσων ασυμβίβαστων με τη ζωή, συνιστάται να διακόπτεται η "καταδικασμένη σύλληψη". Στην αρχή της εγκυμοσύνης είναι πιο εύκολο να κάνετε και λιγότερες επιπλοκές για το σώμα της μητέρας. Ο δεύτερος στόχος της τριπλής δοκιμασίας είναι ο προσδιορισμός του κινδύνου επιπλοκών της εγκυμοσύνης. Ο τρίτος είναι να προσδιοριστεί η ομάδα των εγκύων γυναικών, η οποία θα συστήσει πρόσθετη έρευνα εάν υποψιαστεί η παθολογία του εμβρύου.

Το σύνολο της χοάνης του προγεννητικού ελέγχου είναι ως εξής:

Γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορεί να είναι σε έγκυες γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας. Όσο μεγαλύτερης είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εμφάνισής τους. Αυτή η τάση είναι πιο έντονη για το σύνδρομο Down, για άλλες γενετικές ασθένειες, είναι λιγότερο έντονη, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει.

Πρόληψη των δυσμορφιών

Στη σύγχρονη ιατρική έχει αναπτυχθεί ένα σαφές σχέδιο για την πρόληψη και την έγκαιρη ανίχνευση των δυσμορφιών. Είναι απαραίτητο να εντοπιστούν ελαττώματα ασυμβίβαστα με τη ζωή και έγκαιρη προγραμματισμένη έκτρωση.

Δεν είναι όλα τα ελαττώματα που σχετίζονται με τη ζωτικότητα. Υπάρχουν αναπτυξιακές διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση και για κάποιες υπάρχει η δυνατότητα ενδομήτριας θεραπείας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η βοήθεια που παρέχεται εγκαίρως σώζει τη ζωή των νεογνών. Είναι επίσης σημαντικό για περιπτώσεις όπου η βοήθεια είναι απαραίτητη για το μωρό στις πρώτες ώρες ή 1-2 ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να επιλέξουν εκ των προτέρων ένα νοσοκομείο μητρότητας, στο οποίο θα μπορούν να πραγματοποιήσουν μια σωτήρια λειτουργία αμέσως μετά την παράδοση, για παράδειγμα, με την απλασία του οισοφάγου.

Προληπτική πρόληψη - ένα σύνολο μέτρων που αποσκοπούν στην παροχή βέλτιστων συνθηκών για:

  • ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων σε άνδρες και γυναίκες.
  • γονιμοποίηση.
  • ζυγωτούς σχηματισμούς.
  • εμφύτευση και έγκαιρη εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Περιλαμβάνει υγιεινό οικογενειακό προγραμματισμό, πρόσληψη φυλλικού οξέος στο προπαρασκευαστικό στάδιο της εγκυμοσύνης, διακοπή του καπνίσματος κλπ.

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) - η ταυτοποίηση γενετικών ασθενειών στο έμβρυο. Διεξήχθη με τεχνητή γονιμοποίηση (IVF). Μια ανάλυση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο γίνεται πριν από τη μεταφορά στη μήτρα.

Η προγεννητική διάγνωση είναι μια περιεκτική προγεννητική εξέταση για την ανίχνευση ανωμαλιών του εμβρύου πριν από τη γέννηση.

Ο βιοχημικός έλεγχος είναι ένα από τα τεστ, ένα μη επεμβατικό τεστ που σας επιτρέπει να εντοπίσετε μια ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη δυσπλασιών και χρωμοσωμικών ασθενειών σε ένα μωρό στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Βιοχημική εξέταση - τι είναι αυτή η ανάλυση;

Μια διπλή εξέταση, η βιοχημική εξέταση για το πρώτο τρίμηνο, μια δοκιμή για σύνδρομο Down ή μια ανάλυση για τις χρωμοσωμικές ασθένειες είναι συνώνυμες με μία μόνο ανάλυση.

Ο βιοχημικός έλεγχος είναι μια εξέταση αίματος που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη συγκέντρωση συγκεκριμένων πρωτεϊνών που εκκρίνονται από το σύστημα «πλακούντα-έμβρυο»:

Για κάθε περίοδο εγκυμοσύνης υπάρχει μια "δική" ταχύτητα PAPP-A και beta-hCG.

Όταν υπάρχουν χρωμοσωμικές ασθένειες στο έμβρυο, αλλάζει η συγκέντρωση και η αναλογία αυτών των ουσιών.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι κληρονομικές παθολογίες που προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Εμφανίζονται κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων, κατά τη διαδικασία γονιμοποίησης, στο πρώιμο εμβρυονικό στάδιο ανάπτυξης.

Ένα τεστ αίματος για εμβρυϊκές δυσμορφίες δεν λέει τίποτα. Για την ερμηνεία και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων, είναι απαραίτητα δεδομένα υπερήχων. Λόγω του γεγονότος ότι είναι απαραίτητο να διεξαχθούν 2 μελέτες, ο βιοχημικός έλεγχος έχει λάβει το όνομα - μια διπλή δοκιμή.

Πώς να προετοιμαστείτε για την ανάλυση

Δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση. Ένα ελαφρύ πρωινό, μεσημεριανό γεύμα ή δείπνο επιτρέπεται (ανάλογα με την ώρα που μια γυναίκα θα κάνει τη δοκιμή). Ο κύριος περιορισμός είναι η αυστηρή απαγόρευση των λιπαρών τροφίμων. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λίπος δεν θα αλλάξουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης, αλλά θα καταστήσουν δύσκολη τη δουλειά του τεχνικού εργαστηρίου. Δεδομένου ότι οι πρωτεΐνες ορμόνης δεν προσδιορίζονται στο ίδιο το αίμα, αλλά στον ορό.

Την καθορισμένη ημέρα, μια έγκυος γυναίκα έρχεται στο δωμάτιο θεραπείας και, μαζί με έναν ειδικό, συμπληρώνει ένα λεπτομερές ερωτηματολόγιο.

Είναι σημαντικό! Είναι απαραίτητο να συμπληρώσετε με ακρίβεια το ερωτηματολόγιο, τα δεδομένα από αυτά είναι απαραίτητα για τη διόρθωση των κινδύνων που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της βιοχημικής διαλογής.

Πώς γίνεται η ανάλυση - βιοχημική εξέταση για το 1ο τρίμηνο

Αφού συμπληρώσετε το ερωτηματολόγιο πρέπει να ζυγιστεί. Το ύψος και το βάρος πρέπει να καθορίζονται κατά τη στιγμή της αιμοδοσίας. Αυτές οι παράμετροι λαμβάνονται υπόψη για τη διόρθωση των υπολογισθέντων κινδύνων κατά τη διάρκεια της δοκιμής.

Λαμβάνεται αίμα από τη φλέβα του αγκώνα σε ποσότητα 4-5 ml. Χύστε τη σύριγγα από το σωλήνα και φυγοκεντρίστε. Και τότε δουλεύουν όχι με αίμα, αλλά με πλάσμα.

Μετά από αυτό που θα είναι το αποτέλεσμα

Οι όροι της ανάλυσης ποικίλλουν ανάλογα με το επείγον. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι έτοιμο την ίδια ημέρα ή μέσα σε μια εβδομάδα.

Γιατί το υπερηχογράφημα κατά τη βιοχημική εξέταση

Μεταξύ των ειδικών, ο βιοχημικός προσυμπτωματικός έλεγχος καλείται τριπλός έλεγχος, επειδή όχι μόνο οι τιμές hCG και PAPP-A, αλλά και τα αποτελέσματα υπερήχων είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό των γενετικών κινδύνων. Συγκεκριμένα: η ακριβής διάρκεια της εγκυμοσύνης, το μέγεθος του TVP (πάχος του κολάρου του εμβρύου) και ο DTC (μήκος του ρινικού οστού του εμβρύου). Το DNA και ο TVP είναι δείκτες υπερήχων για δυσμορφίες, σε περίπτωση απόκλισης από τον κανόνα. Οι τιμές για διαφορετικούς όρους είναι διαφορετικές.

Εάν το ρινικό οστό δεν είναι ορατό, ο κίνδυνος ανωμαλιών του εμβρύου αυξάνεται στο 47%.

Για τους σωστούς υπολογισμούς των κινδύνων χρωμοσωμικών ασθενειών είναι απαραίτητες οι βιοχημικές παράμετροι και οι δείκτες υπερήχων.

Το πάχος του κολάρου είναι μια ζώνη στο λαιμό ανάμεσα στο δέρμα και τους μαλακούς ιστούς, στον οποίο συσσωρεύεται υγρό. Η σοβαρή υπέρβαση του προτύπου μπορεί να υποδεικνύει αποκλίσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Εγκυμοσύνη: πρώτη και δεύτερη εξέταση - αξιολόγηση κινδύνων

Παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - "για" και "κατά". Υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος και πρόσθετη έρευνα.

Οι προγεννητικές προβολές προκαλούν πολλές αντιφατικές απόψεις και σχόλια. Κάποιος είναι πεπεισμένος για την αναγκαιότητά τους, άλλοι είναι πεπεισμένοι για την πλήρη αβεβαιότητά τους. Τι είδους έρευνα είναι αυτό και πρέπει όλες οι έγκυες γυναίκες να τις πάρουν; Αποφασίσαμε να λύσουμε αυτό το ζήτημα.

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα σύνολο μελετών που έχουν ως κύριο στόχο την ταυτοποίηση της ομάδας κινδύνου των εγκύων με πιθανές δυσπλασίες του παιδιού (όπως: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, ελαττώματα νευρικού σωλήνα (anencephaly), σύνδρομο Cornelia de Lange, σύνδρομο Smith Lemley Opitz, σύνδρομο patau).

Παρά το γεγονός ότι οι προβολές περιλαμβάνουν δύο αρκετά αποδεδειγμένες διαγνωστικές μεθόδους - βιοχημική ανάλυση αίματος και υπερήχων, η αξιοπιστία και η ασφάλεια τους εξακολουθούν να προκαλούν πολλές διαμάχες.

"Ενάντια στο" Νο. 1: ο υπέρηχος είναι επιβλαβής για το μωρό

Υπάρχει μια αρκετά κοινή άποψη ότι το υπερηχογράφημα επηρεάζει αρνητικά το νευρικό σύστημα ενός παιδιού, τον ενοχλεί - κατά τη διάρκεια της εξέτασης, τα παιδιά προσπαθούν συχνά να κρυφτούν από τη συσκευή, να καλύψουν τα κεφάλια τους με τα χέρια. Επομένως, τα παιδιά των οποίων οι μητέρες εκτελούν τακτικά υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πιο ανήσυχα από τα μωρά των οποίων οι μητέρες έχουν αρνηθεί τη διάγνωση με υπερήχους. Είναι πραγματικά έτσι;

Σύμφωνα με τους γιατρούς, το υπερηχογράφημα δεν μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο μωρό - ο σύγχρονος εξοπλισμός είναι απολύτως ασφαλής. Ως εκ τούτου, η επίσημη ιατρική επιμένει ότι όλες οι έγκυες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε υπερηχογράφημα. Πράγματι, η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει, αφενός, να δείτε την πλήρη εικόνα της πορείας της εγκυμοσύνης και, δεύτερον, εάν είναι απαραίτητο, να διορθώσετε ορισμένα προβλήματα.

Η υπερηχογραφική εξέταση πραγματοποιείται τουλάχιστον τρεις φορές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (στο πρώτο τρίμηνο στις 11-13 εβδομάδες, στο δεύτερο - στις 18-21 και στην τρίτη - στις 30-32 εβδομάδες), αλλά εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί να συστήσει να υποβληθεί συχνότερα.

Ιδιαίτερα σημαντικά είναι τα δεδομένα που ελήφθησαν για το υπερηχογράφημα της πρώτης προγεννητικής εξέτασης (στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης). Αυτή τη στιγμή κατά τη διάρκεια της μελέτης:

  • καθορισμός του αριθμού των εμβρύων στη μήτρα, της βιωσιμότητάς τους,
  • θέσει μια ακριβέστερη περίοδο της εγκυμοσύνης?
  • τα ακαθάριστα ελαττώματα εξαιρούνται.
  • καθορίζει το πάχος του χώρου κολάρου - TVP (δηλ. μετράται η ποσότητα του υποδόριου υγρού στο πίσω μέρος του αυχένα του παιδιού - σε κανονικό TVP δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2,7 mm).
  • η παρουσία ή απουσία του ρινικού οστού διερευνάται.

Για παράδειγμα, σε παιδιά με σύνδρομο Down, η περιεκτικότητα σε υγρά είναι πολύ υψηλότερη από την κανονική και το ρινικό οστό συχνά δεν απεικονίζεται.

"Ενάντια στο" Νο. 2: μια βιοχημική εξέταση αίματος δίνει ένα αναξιόπιστο αποτέλεσμα

Πολλές μητέρες είναι βέβαιοι ότι είναι αδύνατο να γίνουν τουλάχιστον κάποια αξιόπιστα συμπεράσματα για μια ανάλυση - πάρα πολλοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα. Και εν μέρει είναι πραγματικά σωστά. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να μελετήσουμε πιο στενά τη διαδικασία ανάλυσης για να καταλάβουμε σε ποια βάση ο γιατρός καταλήγει σε συμπέρασμα.

Διεξάγεται βιοχημική ανάλυση προκειμένου να προσδιοριστεί το επίπεδο συγκεκριμένων πλακουντιακών πρωτεϊνών στο αίμα. Κατά τη διάρκεια του πρώτου διαλογικού ελέγχου, γίνεται μια "διπλή δοκιμή" (δηλαδή, προσδιορίζεται το επίπεδο των δύο πρωτεϊνών):

  • PAPPA (πρωτεΐνη πλάσματος σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη ή σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος Α).
  • ελεύθερη β-υπομονάδα hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη).

Μεταβολές στο επίπεδο αυτών των πρωτεϊνών υποδεικνύουν τον κίνδυνο διαφόρων χρωμοσωμικών και ορισμένων μη χρωμοσωματικών διαταραχών. Ωστόσο, ο εντοπισμός ενός αυξημένου κινδύνου δεν αποτελεί ακόμη ένδειξη ότι κάτι συμβαίνει με το μωρό. Οι δείκτες αυτοί είναι μόνο ένας λόγος για πιο προσεκτική παρακολούθηση της πορείας της εγκυμοσύνης και της ανάπτυξης των παιδιών. Κατά κανόνα, εάν ως αποτέλεσμα της ανίχνευσης του πρώτου τριμήνου αυξηθεί ο κίνδυνος για ενδεχόμενους δείκτες, προσφέρεται στην αναμένουσα μητέρα να περιμένει τη δεύτερη εξέταση. Σε περίπτωση σοβαρών αποκλίσεων από τον κανόνα, μια γυναίκα αποστέλλεται για διαβούλευση με τη γενετική.

Η δεύτερη εξέταση πραγματοποιείται στις 18-21 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Αυτή η μελέτη περιλαμβάνει μια "τριπλή" ή "τετραπλή εξέταση". Τα πάντα συμβαίνουν με τον ίδιο τρόπο όπως στο πρώτο τρίμηνο - η γυναίκα κάνει πάλι μια εξέταση αίματος. Μόνο στην περίπτωση αυτή, τα αποτελέσματα της ανάλυσης χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό όχι δύο, αλλά τριών (ή, αντιστοίχως, τεσσάρων) δεικτών:

  • ελεύθερη β-υπομονάδα hCG.
  • άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη;
  • ελεύθερη οιστριόλη.
  • στην περίπτωση τετραπλής δοκιμής, επίσης αναστέλλουν Α.

Όπως και κατά τον πρώτο έλεγχο, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων βασίζεται στην απόκλιση των δεικτών από το μέσο στατιστικό πρότυπο από ένα ή άλλα κριτήρια. Όλοι οι υπολογισμοί πραγματοποιούνται με ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή και στη συνέχεια αναλύονται προσεκτικά από γιατρό. Επιπλέον, η ανάλυση των αποτελεσμάτων λαμβάνει υπόψη πολλές μεμονωμένες παραμέτρους (φυλή, παρουσία χρόνιων ασθενειών, αριθμός καρπών, σωματικό βάρος, κακές συνήθειες κλπ.), Καθώς αυτοί οι παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την αξία των παραμέτρων που μελετήθηκαν.

Για να επιτευχθούν τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα, τα ερευνητικά δεδομένα του πρώτου και δεύτερου τριμήνου στο σύμπλεγμα πρέπει να συσχετιστούν.

Αν, ως αποτέλεσμα μελετών του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου, εντοπιστούν τυχόν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, η γυναίκα μπορεί να κληθεί να υποβληθεί σε επανεξέταση ή να αποσταλεί αμέσως για διαβούλευση στη γενετική. Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί να συνταγογραφήσει πρόσθετες δοκιμές για ακριβέστερη διάγνωση (για παράδειγμα, μελέτη αμνιακού υγρού, βιοψία χοριακών κυττάρων). Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι αυτές οι μελέτες δεν είναι απολύτως ασφαλείς και μπορούν να προκαλέσουν διάφορες επιπλοκές της εγκυμοσύνης (κίνδυνος αποβολής, ανάπτυξη συγκρούσεων σε ομάδα ή rhesus, λοίμωξη του εμβρύου κ.λπ.), συνταγογραφούνται μόνο σε περίπτωση υψηλού κινδύνου παθολογίας. Ωστόσο, αυτές οι επιπλοκές είναι λιγότερο συχνές - σε 12% των περιπτώσεων. Και, φυσικά, όλη η έρευνα γίνεται μόνο με τη συγκατάθεση της μέλλουσας μητέρας.

Έτσι, τα δύο πρώτα επιχειρήματα «κατά» από την άποψη της επιστημονικής ιατρικής δεν είναι πειστικά και μάλλον θα πρέπει να αναδιατυπωθούν ως εξής: οι προγεννητικές προβολές είναι ασφαλείς για τη μελλοντική μητέρα και το μωρό της και όλα τα συμπεράσματα γίνονται από γιατρό λαμβάνοντας υπόψη ένα πλήθος ατομικών παραγόντων.

"Ενάντια στο" Νο. 3: "Έχω καλή κληρονομικότητα - δεν χρειάζομαι προβολές"

Ορισμένες μητέρες δεν βλέπουν το σημείο να περνούν από προβολές - όλοι οι συγγενείς είναι υγιείς, ποια προβλήματα θα μπορούσαν να υπάρξουν; Πράγματι, υπάρχουν ορισμένες ομάδες γυναικών οι οποίες συνιστώνται κυρίως να υποβληθούν σε έρευνα για τον εντοπισμό πιθανών παθολογιών στην ανάπτυξη ενός παιδιού. Πρόκειται για γυναίκες ηλικίας άνω των 35-40 ετών (αφού μετά από αυτή την ηλικία ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών σε ένα παιδί αυξάνεται πολλές φορές) και μελλοντικές μητέρες με ορισμένες ασθένειες (για παράδειγμα, διαβήτη). Φυσικά, η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει τις μητέρες των οποίων οι οικογένειες έχουν ήδη παιδιά ή συγγενείς με γενετικές ασθένειες. Ωστόσο, η πλειοψηφία των γιατρών (και όχι μόνο στη Ρωσία, αλλά και σε πολλές χώρες της Ευρώπης και της Αμερικής) είναι της άποψης ότι όλες οι γυναίκες θα πρέπει να υποβάλλονται σε προγεννητικές προβολές, ειδικά εάν πρώτα θα μείνουν έγκυες.

"Ενάντια στο" Νο. 4: "Φοβάμαι να ακούσω μια κακή διάγνωση"

Αυτό είναι ίσως ένα από τα ισχυρότερα επιχειρήματα κατά του ελέγχου. Οι μελλοντικές μητέρες φοβούνται πολύ την ευκαιρία να ακούσουν κάτι κακό για την ανάπτυξη του μωρού. Επιπλέον, τα ιατρικά σφάλματα είναι επίσης ανησυχητικά - μερικές φορές οι προβολές δίνουν ένα ψευδώς θετικό ή ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η μητέρα είχε πει ότι το παιδί ήταν ύποπτο ότι είχε σύνδρομο Down, και αργότερα ένα υγιές μωρό γεννήθηκε. Φυσικά, τι να πούμε, τέτοια νέα επηρεάζουν έντονα τη συναισθηματική κατάσταση της μητέρας. Μετά την ολοκλήρωση της προκαταρκτικής κράτησης, η γυναίκα πραγματοποιεί το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης σε συνεχείς ανησυχίες, και αυτό είναι επίσης αρκετά ανθυγιεινό για το μωρό.

Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι τα αποτελέσματα των προγεννητικών προβολών δεν χρησιμεύουν καθόλου ως βάση για τη διάγνωση. Καθορίζουν μόνο τους πιθανούς κινδύνους. Επομένως, ακόμη και ένα θετικό αποτέλεσμα προβολής δεν θα είναι μια "πρόταση" στο παιδί. Αυτός είναι μόνο ένας λόγος για να πάρετε επαγγελματικές συμβουλές από έναν γενετιστή.

"Ενάντια" στο Νο. 5: Οι προσδιορισμένες πιθανές αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού δεν μπορούν να διορθωθούν

Αυτό είναι αλήθεια - δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευθούν ή να διορθωθούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, οι εντυπωσιακές και ευάλωτες μητέρες, καθώς και οι γυναίκες που είναι αποφασισμένες σε καμία περίπτωση να διατηρήσουν την υπάρχουσα εγκυμοσύνη, μπορούν να λάβουν ως αποτέλεσμα των προβολών που πέρασαν μόνο ένας επιπλέον λόγος για να ζήσουν. Ίσως, πράγματι, η καλύτερη διέξοδος σε μια τέτοια κατάσταση θα ήταν η εγκατάλειψη της έρευνας, έτσι ώστε η μητέρα να μπορεί να περιμένει ήρεμα για τη γέννηση του μωρού.

Το πιο σημαντικό επιχείρημα "εναντίον": η κακή κατάσταση της υγείας της μελλοντικής μητέρας κατά τη στιγμή της μελέτης

Οποιαδήποτε, ακόμη και μια μικρή αύξηση στη θερμοκρασία του σώματος, ένα κρύο (ARI, ARVI), οποιεσδήποτε άλλες ιογενείς και μολυσματικές ασθένειες και ακόμη και στρες είναι μια σαφής αντένδειξη για τον έλεγχο. Πράγματι, καθένας από αυτούς τους παράγοντες μπορεί να παραμορφώσει την ανάλυση δεδομένων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, πριν πάτε να δωρίσετε αίμα, η μέλλουσα μητέρα πρέπει υποχρεωτικά να υποβληθεί σε εξέταση από γυναικολόγο - ο γιατρός θα αξιολογήσει τη γενική κατάσταση της.

Μέχρι σήμερα, οι προγεννητικές προβολές δεν είναι αυστηρά υποχρεωτικές, αλλά οι περισσότεροι γιατροί είναι πεπεισμένοι για την ανάγκη αυτών των μελετών. Το δικαίωμα λήψης αποφάσεων παραμένει για την έγκυο γυναίκα, επομένως, αφού ζυγίσει όλα τα υπέρ και τα κατά, κάθε γυναίκα θα κάνει μια επιλογή - είναι σημαντικό κάποιος να ελέγξει την κατάσταση και να λάβει όλες τις πιθανές πληροφορίες το συντομότερο δυνατόν και για κάποιον που είναι πολύ πιο ασφαλής να κάνει μόνο το υποχρεωτικό ελάχιστο έρευνες, απλά απολαύστε την εγκυμοσύνη και πιστεύετε στο καλύτερο.

Η Irina Pilyugina, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών, γυναικολόγος της υψηλότερης κατηγορίας

Διαψεύδοντας τους φόβους για την εξέταση με υπερήχους του πρώτου τριμήνου

Ο έλεγχος (από το αγγλικό. "Screening") είναι μια έννοια που περιλαμβάνει μια σειρά δραστηριοτήτων για την ανίχνευση και την πρόληψη ασθενειών. Για παράδειγμα, η εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παρέχει στον γιατρό πλήρη πληροφόρηση σχετικά με τους διάφορους κινδύνους εμφάνισης παθολογιών και επιπλοκών στην ανάπτυξη του παιδιού. Αυτό καθιστά δυνατή την εκ των προτέρων λήψη πλήρων μέτρων για την πρόληψη ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των πιο σοβαρών.

Ποιος πρέπει να εξεταστεί για το 1ο τρίμηνο

Είναι πολύ σημαντικό οι ακόλουθες γυναίκες να μελετήσουν:

  • παντρεμένος με τον πατέρα του παιδιού
  • οι οποίοι είχαν 2 ή περισσότερες αυθόρμητες αμβλώσεις (πρόωρος τοκετός)
  • υπήρξε παγωμένη εγκυμοσύνη ή θνησιμότητα
  • η γυναίκα έχει υποστεί μια ιογενή ή βακτηριακή ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • υπάρχουν συγγενείς που πάσχουν από γενετικές παθολογίες
  • αυτό το ζευγάρι έχει ήδη ένα παιδί με σύνδρομο Patau, Down ή άλλους
  • υπήρξε ένα επεισόδιο θεραπείας με φάρμακα που δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακόμη και αν είχαν συνταγογραφηθεί σύμφωνα με ζωτικά σημεία
  • έγκυος για πάνω από 35 χρόνια
  • Και οι δύο υποψήφιοι γονείς θέλουν να ελέγξουν την πιθανότητα να έχουν ένα άρρωστο έμβρυο.

Τι ψάχνουν για την πρώτη εξέταση υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ο πρώτος έλεγχος δείχνει τη συμμετρία των ημισφαιρίων του εγκεφάλου, την παρουσία ορισμένων από τις δομές του που είναι υποχρεωτικές σε αυτή την περίοδο. Επίσης, εξετάζοντας 1 προβολή:

  • μακρά σωληνοειδή οστά, μετρημένο μήκος ώμου, μηρού, αντιβράχιο και οστά των κάτω ποδιών
  • είναι το στομάχι και η καρδιά σε ορισμένες θέσεις
  • το μέγεθος της καρδιάς και τα εξερχόμενα σκάφη
  • το μέγεθος της κοιλιάς.

Τι παθολογία αποκαλύπτει αυτή η εξέταση

Η πρώτη εξέταση της εγκυμοσύνης είναι κατατοπιστική όσον αφορά την ανίχνευση:

  • παθολογία του υποτυπώδους ΚΝΣ - νευρικού σωλήνα
  • σύνδρομο patau
  • ομφαλοκήλη - ομφαλική κήλη, όταν ένας διαφορετικός αριθμός εσωτερικών οργάνων βρίσκεται έξω από την κοιλιακή κοιλότητα και σε ένα στειλεοειδές σάκο πάνω από το δέρμα
  • Σύνδρομο Down
  • τριπλολίδια (τριπλό σύνολο χρωμοσωμάτων αντί για διπλό)
  • Σύνδρομο Edwards
  • Σύνδρομο Smith opittsa
  • de Lange.

Ημερομηνίες της μελέτης

Ο γιατρός σας πρέπει για άλλη μια φορά σχολαστικά και σχολαστικά, ανάλογα με την ημερομηνία της τελευταίας σας περιόδου, να υπολογίσει πόσο καιρό πρέπει να ολοκληρώσετε την πρώτη μελέτη αυτού του είδους.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη μελέτη

Η εξέταση του πρώτου τριμήνου πραγματοποιείται σε δύο στάδια:

  1. Ένας υπερηχογραφικός έλεγχος γίνεται πρώτα. Εάν αυτό γίνει transvaginally, τότε δεν απαιτείται εκπαίδευση. Εάν η κοιλιακή μέθοδος, είναι απαραίτητο η κύστη ήταν γεμάτη. Για να γίνει αυτό, πίνετε μισό λίτρο νερό για μισή ώρα πριν από τη μελέτη. Με την ευκαιρία, ο δεύτερος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι transabdominal, αλλά δεν απαιτεί προετοιμασία.
  2. Βιοχημικός έλεγχος. Αυτή η λέξη ονομάζεται δείγμα αίματος από μια φλέβα.

Με βάση τη μελέτη δύο σταδίων, η προετοιμασία για την πρώτη μελέτη περιλαμβάνει:

  • Πλήρωση της ουροδόχου κύστης - πριν από 1 εξέταση υπερήχων
  • νηστεία τουλάχιστον 4 ώρες πριν τη συλλογή του αίματος από μια φλέβα.

Επιπλέον, χρειάζεστε μια δίαιτα πριν από τη διάγνωση του 1ου τριμήνου, ώστε η εξέταση αίματος να δώσει ακριβές αποτέλεσμα. Πρέπει να αποκλείσετε την πρόσληψη σοκολάτας, θαλασσινών, κρέατος και λιπαρών τροφών την ημέρα που προτίθεστε να επισκεφθείτε τον υπερηχογράφημα εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

  • όλη την προηγούμενη ημέρα αρνούνται τον εαυτό σας αλλεργιογόνα προϊόντα: εσπεριδοειδή, σοκολάτα, θαλασσινά
  • αποκλείουν εντελώς λιπαρά και τηγανητά τρόφιμα (1-3 ημέρες πριν από τη μελέτη)
  • πριν από τη δοκιμή (συνήθως 12 εβδομάδες πριν από τη δοκιμασία εξέτασης), πηγαίνετε στην τουαλέτα το πρωί, στη συνέχεια, είτε μη ούρηση για 2-3 ώρες, ή μια ώρα και μισή πριν από τη διαδικασία, πίνετε μισό λίτρο νερό χωρίς αέριο. Αυτό είναι απαραίτητο εάν η μελέτη πραγματοποιηθεί μέσω της κοιλιάς.
  • αν η διάγνωση του υπερηχογραφήματος γίνεται από αισθητήρα του κόλπου, τότε η προετοιμασία για τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου δεν θα περιλαμβάνει την πλήρωση της ουροδόχου κύστης.

Πώς γίνεται η μελέτη;

Αυτό, όπως και η εξέταση των 12 εβδομάδων, αποτελείται από δύο στάδια:

  1. Έλεγχος υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο με την κολπική μέθοδο όσο και μέσω της κοιλιάς. Αισθάνεται ότι δεν διαφέρει από τον υπερηχογράφημα στις 12 εβδομάδες. Η διαφορά είναι ότι εκτελείται από ακτινολόγους, ειδικευμένους ειδικά στην προγεννητική διάγνωση, στον εξοπλισμό υψηλής ποιότητας.
  2. Δειγματοληψία αίματος από φλέβα σε ποσότητα 10 ml, η οποία πρέπει να πραγματοποιείται με άδειο στομάχι και σε εξειδικευμένο εργαστήριο.
Πώς γίνεται η προβολή του πρώτου τριμήνου; Αρχικά, υποβάλλονται στον πρώτο υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως εκτελείται διαγώνια.

Για να κάνετε την έρευνα, θα πρέπει να ξετυλίξετε κάτω από τη ζώνη, να ξαπλώσετε στον καναπέ, κάμνοντας τα πόδια σας. Ο γιατρός θα εισάγει πολύ προσεκτικά έναν λεπτό ειδικό αισθητήρα στο προφυλακτικό στον κόλπο σας και θα το μετακινήσει λίγο κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Δεν βλάπτει, αλλά μετά από έρευνα σε αυτή ή την επόμενη μέρα στο μαξιλάρι, μπορεί να βρείτε μια μικρή ποσότητα αιμορραγίας.

Πώς γίνεται ο πρώτος έλεγχος με έναν transabdominal αισθητήρα; Σε αυτή την περίπτωση, είτε γδύνομαι στη μέση είτε απλά σηκώστε τα ρούχα για να ανοίξετε την κοιλιά για εξέταση. Με ένα τέτοιο υπερηχογράφημα για το πρώτο τρίμηνο, ο αισθητήρας θα κινηθεί μέσα από την κοιλιά χωρίς να προκαλέσει πόνο ή δυσφορία.

Πώς είναι το επόμενο στάδιο της έρευνας; Με τα αποτελέσματα του υπερήχου θα δώσετε αίμα. Στο ίδιο σημείο θα καθορίσετε ορισμένα δεδομένα που είναι σημαντικά για τη σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Δεν θα λάβετε τα αποτελέσματα αμέσως, αλλά σε λίγες εβδομάδες. Αυτή είναι η πρώτη εξέταση της εγκυμοσύνης.

Αποκωδικοποίηση αποτελεσμάτων

1.Τα κανονικά δεδομένα υπερήχων

Η αποκρυπτογράφηση της πρώτης ανίχνευσης αρχίζει με την ερμηνεία των δεδομένων υπερήχων. Ποσοστά υπερήχων:

Κοπκίκ-βρεγματικό μέγεθος (KTR) ενός καρπού

Όταν προβάλλεται σε 10 εβδομάδες, το μέγεθος αυτό βρίσκεται σε αυτό το εύρος: από 33-41 mm την πρώτη ημέρα της εβδομάδας 10 έως 41-49 mm - την ημέρα 6 της εβδομάδας 10.

Παρακολούθηση 11 εβδομάδων - το ποσοστό KTR: 42-50 mm την πρώτη ημέρα της 11ης εβδομάδας, 49-58 - την 6η ημέρα.

Σε μια εγκυμοσύνη 12 εβδομάδων, αυτό το μέγεθος είναι: 51-59 mm σε 12 εβδομάδες ακριβώς, 62-73 mm - την τελευταία ημέρα αυτής της περιόδου.

2. Πάχος της περιοχής του λαιμού

1 ποσοστά υπερηχογραφήματος τριμήνου για αυτό το σημαντικό δείκτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών:

  • σε 10 εβδομάδες - 1,5-2,2 mm
  • Η διαλογή των 11 εβδομάδων αντιπροσωπεύεται από ρυθμό 1.6-2.4
  • την 12η εβδομάδα, ο αριθμός αυτός είναι 1,6-2,5 mm
  • στις 13 εβδομάδες - 1,7-2,7 mm.

3. Νευρώνας

Η αποκωδικοποίηση του υπερήχου 1 τρίμηνο περιλαμβάνει αναγκαστικά την αξιολόγηση του ρινικού οστού. Αυτός είναι ένας δείκτης, χάρη στον οποίο μπορούμε να αναλάβουμε την ανάπτυξη του συνδρόμου Down (γι 'αυτό, γίνεται ο πρώτος έλεγχος του τριμήνου):

  • 10-11 εβδομάδες αυτό το οστό θα πρέπει ήδη να ανιχνευθεί, αλλά το μέγεθός του δεν έχει ακόμη αξιολογηθεί
  • η διαλογή σε 12 εβδομάδες ή μία εβδομάδα αργότερα δείχνει ότι αυτό το οστό είναι τουλάχιστον 3 mm φυσιολογικό.

4. Η συχνότητα των συσπάσεων της καρδιάς

  • στις 10 εβδομάδες - 161-179 παλμούς ανά λεπτό
  • στις 11 εβδομάδες - 153-177
  • σε 12 εβδομάδες - 150-174 κτύπους ανά λεπτό
  • στις 13 εβδομάδες - 147-171 κτύπους ανά λεπτό.

5. Διμερές μέγεθος

Η πρώτη μελέτη διαλογής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αξιολογεί αυτή την παράμετρο ανάλογα με την περίοδο:

  • σε 10 εβδομάδες - 14 mm
  • σε 11 - 17 mm
  • Η εξέταση 12 εβδομάδων θα πρέπει να παρουσιάζει αποτέλεσμα τουλάχιστον 20 mm
  • στις 13 εβδομάδες, η BPD είναι κατά μέσο όρο 26 mm.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου, εκτιμάται κατά πόσο υπάρχουν δείκτες εμβρυϊκών αναπτυξιακών ανωμαλιών. Αναλύει επίσης πόσο καιρό αντιστοιχεί η ανάπτυξη του μωρού. Στο τέλος, γίνεται συμπέρασμα εάν το επόμενο υπερηχογράφημα διαλογής είναι απαραίτητο στο δεύτερο τρίμηνο.

Ποια είναι τα πρότυπα των ορμονών καθορίζει 1 διαλογή

Η εξέταση του πρώτου τριμήνου όχι μόνο αξιολογεί τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων υπερήχων. Το δεύτερο, όχι λιγότερο σημαντικό στάδιο με το οποίο το έμβρυο κρίνεται ότι έχει σοβαρά ελαττώματα είναι η ορμονική (ή βιοχημική) αξιολόγηση (ή μια εξέταση αίματος στο πρώτο τρίμηνο). Και τα δύο αυτά στάδια αποτελούν γενετική εξέταση.

1. Χοριακή γοναδοτροπίνη

Αυτή είναι η ορμόνη που κηλιδώνει τη δεύτερη ταινία στο τεστ εγκυμοσύνης στο σπίτι. Εάν η εξέταση για το πρώτο τρίμηνο αποκάλυψε μια μείωση στο επίπεδό της, αυτό δείχνει μια παθολογία του πλακούντα ή έναν αυξημένο κίνδυνο σύνδρομο Edwards.

Η αύξηση της hCG κατά την πρώτη εξέταση μπορεί να υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου Down στο έμβρυο. Αν και με τα δίδυμα, αυτή η ορμόνη είναι επίσης σημαντικά αυξημένη.

Ο πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: ο ρυθμός της περιεκτικότητας σε αίμα αυτής της ορμόνης (ng / ml):

  • Εβδομάδα 10: 25.80-181.60
  • Εβδομάδα 11: 17,4-130,3
  • αποκωδικοποιώντας μια περιγεννητική μελέτη του 1 τριμήνου την 12η εβδομάδα σε σχέση με την hCG υποδεικνύει μια τιμή 13,4-128,5 σε κανονική
  • Εβδομάδα 13: 14.2-114.8.

2. Πρωτείνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A)

Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται κανονικά από τον πλακούντα. Η συγκέντρωσή του στο αίμα αυξάνεται με την αυξανόμενη ηλικία κύησης.

Πώς να καταλάβετε τα δεδομένα

Το πρόγραμμα, στο οποίο εισάγονται τα δεδομένα της διάγνωσης υπερήχων του πρώτου τριμήνου, καθώς και το επίπεδο των δύο προαναφερόμενων ορμονών, υπολογίζει τους δείκτες της ανάλυσης. Ονομάζονται "κίνδυνοι". Σε αυτή την περίπτωση, η αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων της ανίχνευσης για το πρώτο τρίμηνο γράφεται με τη μορφή όχι στο επίπεδο των ορμονών, αλλά σε μια τέτοια παράμετρο όπως το "MoM". Αυτός είναι ένας συντελεστής που δείχνει την απόκλιση της τιμής σε μια δεδομένη έγκυο γυναίκα από ένα συγκεκριμένο υπολογιζόμενο διάμεσο.

Για τον υπολογισμό του ΜΜ, ένας δείκτης μιας ορμόνης διαιρείται με τη διάμεση τιμή που υπολογίζεται για μια δεδομένη τοποθεσία για μια δεδομένη ηλικία κύησης. Πρότυπα MOM κατά την πρώτη εξέταση - από 0,5 έως 2,5 (με δίδυμα, τριπλούς - έως 3,5). Ιδανική τιμή MoM, κοντά στο "1".

Ο κίνδυνος της ΥΑ επηρεάζεται από τον κίνδυνο ηλικίας κατά την εξέταση για το πρώτο τρίμηνο: δηλαδή, η σύγκριση γίνεται όχι μόνο με τον υπολογισμένο διάμεσο σε αυτή την περίοδο της εγκυμοσύνης, αλλά με την υπολογιζόμενη τιμή για μια δεδομένη ηλικία της εγκυμοσύνης.

Τα ενδιάμεσα αποτελέσματα του screening του πρώτου τριμήνου συνήθως υποδεικνύουν την ποσότητα των ορμονών στις μονάδες MOM. Έτσι, το έντυπο περιέχει την καταχώρηση "HCG 2 MoM" ή "PAPP-A 1 MoM" και ούτω καθεξής. Εάν το MoM - 0.5-2.5 - αυτό είναι φυσιολογικό.

Η παθολογία είναι το επίπεδο χρόνιας ηπατίτιδας κάτω από 0,5 διάμεσο επίπεδο: αυτό υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Edwards. Η αύξηση της hCG πάνω από τις 2,5 μέσες τιμές υποδεικνύει αύξηση του κινδύνου του συνδρόμου Down. Μία μείωση στο PAPP-A κάτω από 0,5 MoM υποδεικνύει ότι υπάρχει κίνδυνος για αμφότερα τα παραπάνω σύνδρομα, αλλά η αύξηση του δεν σημαίνει τίποτα.

Υπάρχουν κίνδυνοι στη μελέτη;

Κανονικά, τα αποτελέσματα της διάγνωσης του τέλους του πρώτου τριμήνου με αξιολόγηση του βαθμού κινδύνου, που εκφράζεται σε κλάσματα (για παράδειγμα, 1: 360 για το σύνδρομο Down) για κάθε σύνδρομο. Αυτό το κλάσμα διαβάζεται ως εξής: με 360 εγκυμοσύνες με τα ίδια αποτελέσματα διαλογής, μόνο ένα μωρό γεννιέται με την παθολογία του Down.

Ερμηνεία των προτύπων διαλογής 1 τριμήνου. Εάν το παιδί είναι υγιές, ο κίνδυνος θα πρέπει να είναι χαμηλός και το αποτέλεσμα της δοκιμασίας εξέτασης θα πρέπει να περιγράφεται ως "αρνητικό". Όλοι οι αριθμοί μετά από ένα κλάσμα πρέπει να είναι μεγάλοι (μεγαλύτεροι από 1: 380).

Ένας φτωχός πρώτος έλεγχος χαρακτηρίζεται από ένα αρχείο υψηλού κινδύνου στο συμπέρασμα 1: 250-1: 380 και τα αποτελέσματα των ορμονών είναι λιγότερο από 0,5 ή περισσότερες από 2,5 μέσες τιμές.

Εάν ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου είναι ανεπαρκής, σας ζητείται να επισκεφθείτε έναν γενετιστή που αποφασίζει τι πρέπει να κάνει:

  • σάς αναθέτει να ξαναδιαβάσετε στο δεύτερο, στη συνέχεια - εξετάζοντας το τρίμηνο
  • υποδηλώνουν (ή ακόμη και επιμένουν) την επεμβατική διάγνωση (βιοψία χοριακού ιπποειδούς, καρδιοκέντηση, αμνιοκέντηση), βάσει της οποίας θα αποφασιστεί το ζήτημα αν αυτή η εγκυμοσύνη θα πρέπει να παραταθεί.

Τι επηρεάζει τα αποτελέσματα

Όπως σε κάθε μελέτη, υπάρχουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα της πρώτης περιγεννητικής μελέτης. Έτσι, με:

  • IVF: Τα αποτελέσματα της hCG θα είναι υψηλότερα, το PAPP - χαμηλότερο κατά 10-15%, οι δείκτες του πρώτου υπερηχογραφήματος θα αυξήσουν το LZR
  • τη μελλοντική παχυσαρκία της μητέρας: στην περίπτωση αυτή, τα επίπεδα όλων των ορμονών αυξάνονται, ενώ με χαμηλή σωματική μάζα, αντίθετα, μειώνονται
  • screening για 1 τρίμηνο με διπλό: ενώ οι κανόνες των αποτελεσμάτων για μια τέτοια εγκυμοσύνη είναι άγνωστοι. Επομένως, η εκτίμηση κινδύνου είναι δύσκολη. μόνο διαγνωστικά με υπερήχους είναι δυνατή
  • σακχαρώδης διαβήτης: η πρώτη εξέταση θα παρουσιάσει μείωση στο επίπεδο των ορμονών, η οποία δεν είναι αξιόπιστη για την ερμηνεία του αποτελέσματος. Σε αυτή την περίπτωση, ο έλεγχος εγκυμοσύνης μπορεί να ακυρωθεί
  • αμνιοπαρακέντηση: ο ρυθμός της περιγεννητικής διάγνωσης δεν είναι γνωστός εάν η χειραγώγηση πραγματοποιήθηκε εντός της επόμενης εβδομάδας πριν από την αιμοδοσία. Πρέπει να περιμένουμε μεγαλύτερη περίοδο μετά την αμνιοπαρακέντηση προτού υποβληθεί στον πρώτο περιγεννητικό έλεγχο για εγκύους.
  • ψυχολογική κατάσταση της εγκύου. Πολλοί άνθρωποι γράφουν: «Φοβάμαι από την πρώτη προβολή». Μπορεί επίσης να επηρεάσει το αποτέλεσμα και απρόβλεπτο.

Μερικά χαρακτηριστικά στην παθολογία

Η πρώτη εξέταση της εγκυμοσύνης σε περίπτωση εμβρυϊκής παθολογίας έχει ορισμένα χαρακτηριστικά που οι γιατροί βλέπουν στη διάγνωση με υπερήχους. Εξετάστε την περιγεννητική εξέταση της τρισωμίας ως τις πιο κοινές παθολογίες που ανιχνεύονται από αυτήν την έρευνα.

1. Σύνδρομο Down

  1. τα περισσότερα φρούτα δεν έχουν ορατό ρινικό οστό κατά την περίοδο 10-14 εβδομάδων
  2. 15 έως 20 εβδομάδες αυτό το οστό είναι ήδη ορατό, αλλά είναι μικρότερο από το κανονικό
  3. ομαλά περιγράμματα προσώπου
  4. με dopplerometry (σε αυτήν την περίπτωση είναι δυνατόν να τη διεξαχθεί ακόμα και σε αυτή την περίοδο) παρατηρείται μια αντίστροφη ή άλλη παθολογική ροή αίματος στον φλεβικό αγωγό.

2. Σύνδρομο Edwards

  1. τάση για μείωση της καρδιακής συχνότητας
  2. υπάρχει ομφαλική κήλη (ομφαλοκήλη)
  3. δεν υπάρχουν ορατά οστά της μύτης
  4. αντί για 2 ομφάλιες αρτηρίες - μία

3. Σύνδρομο Patau

  1. σχεδόν όλοι έχουν καρδιακές παλμούς
  2. διαταραγμένη ανάπτυξη του εγκεφάλου
  3. η ανάπτυξη του εμβρύου επιβραδύνεται (η διαφορά του μήκους των οστών προς τον όρο)
  4. μειωμένη ανάπτυξη ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου
  5. ομφαλική κήλη.

Πού να πάτε έρευνα

Για παράδειγμα, στη Μόσχα, το CIR δεν συνιστά άσχημα: η διεξαγωγή και η προβολή για το πρώτο τρίμηνο μπορεί να γίνει σε αυτό το Κέντρο.

Υπερηχογραφική εξέταση του 1ου τριμήνου: η μέση τιμή είναι 2.000 ρούβλια. Το κόστος της πρώτης περιγεννητικής μελέτης (με τον ορισμό των ορμονών) είναι περίπου 4000-4100 ρούβλια.

Πόσο είναι η εξέταση του 1 τριμήνου ανά τύπο ανάλυσης: υπερήχων - 2000 ρούβλια, ο προσδιορισμός hCG - 780 ρούβλια, η ανάλυση για PAPP-A - 950 ρούβλια.

Κριτικές σχετικά με την εξέταση 1 τρίμηνο. Πολλές γυναίκες είναι δυσαρεστημένες από την ποιότητα του υπολογισμού: από τις περιπτώσεις που υπάρχει "υψηλός κίνδυνος", συχνά παρατηρείται η γέννηση ενός τέλεια υγιούς μωρού. Οι κυρίες γράφουν ότι είναι καλύτερο να βρεθεί ένας ειδικός υψηλής ποιότητας στην περιγεννητική διάγνωση υπερήχων που να μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαλύσει τις αμφιβολίες για την υγεία του μωρού.

Έτσι, η εξέταση του 1ου τριμήνου είναι μια διάγνωση, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις βοηθά στην ταυτοποίηση της πιο σοβαρής παθολογίας του εμβρύου στα αρχικά στάδια. Έχει τη δική της κατάρτιση και συμπεριφορά. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων θα πρέπει να γίνεται λαμβάνοντας υπόψη όλα τα επιμέρους χαρακτηριστικά της γυναίκας.