Διαλογή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ολόκληρος ο προσυμπτωματικός έλεγχος διαιρείται στον αριθμό των τριμήνων, δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια κάθε περιόδου κυήσεως η αναμενόμενη μητέρα υποχρεούται να υποβληθεί σε προγραμματισμένες σπουδές.

Οι προβολές χωρίζονται σε διπλές, τριπλές και τριμηνιαίες εξετάσεις που αποδεικνύουν ορισμένες ορμονικές ανωμαλίες σε όλες τις περιόδους της εγκυμοσύνης.

Ο κύριος στόχος της ανίχνευσης είναι η κατανομή των κατηγοριών κινδύνου στην ανάπτυξη συγγενών παραμορφώσεων σε έμβρυο: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, αναπτυξιακά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Με βάση τα αποτελέσματα υπερηχογράφων και εξετάσεων αίματος που λαμβάνονται από μια φλέβα, υπολογίζεται το αποτέλεσμα.

Φυσικά, κατά την επεξεργασία των πληροφοριών λαμβάνεται υπόψη προσωπικές πληροφορίες μιας γυναίκας (από την ηλικία, το βάρος, τις κακές συνήθειες στη χρήση ορμονικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).

Ποιες είναι οι εξετάσεις εξέτασης για την εγκυμοσύνη;

Σε υπερήχους πρέπει να εξεταστεί - το πάχος του χώρου κολάρο (TVP). Ο συντελεστής του, αν υπερβαίνει τα 2-2,5 cm, υποδεικνύει την πιθανή παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα παιδί.

Το TVP μετράται σε αυστηρά περιορισμένες περιόδους κύησης - από 11 έως 14 εβδομάδες, πιο συγκεκριμένα - έως 12 εβδομάδες. Αργότερα, το έμβρυο θα αυξηθεί και οι δείκτες της TVP θα χάσουν το πληροφοριακό τους περιεχόμενο.

Στο πρώτο τρίμηνο, το αίμα χορηγείται στις ορμόνες b-hCG και PAPP-A.

Ο δεύτερος έλεγχος (16-18 εβδομάδες) δεν προβλέπει υπερηχογράφημα - οι ενδείξεις για αυτό λαμβάνεται από την πρώτη. Και το αίμα πρέπει να χορηγείται στην ορμόνη b-hCG, την πρωτεΐνη αλφα-πρωτεΐνης AFP και την οιστριόλη - δηλαδή, τη λεγόμενη "τριπλή εξέταση".

Παρακολούθηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών

Τα αποτελέσματα πρέπει να περιμένουν περίπου τρεις εβδομάδες. Οι βαθμολογίες των δοκιμών εκφράζονται όχι σε αριθμούς, αλλά στο MoM, που σημαίνει πολλαπλότητα στην ιατρική. Ο διάμεσος είναι ο μέσος όρος για έναν δεδομένο δείκτη. Με το ρυθμό του MoM θα πρέπει να κυμαίνεται από 0,5-2,0. Εάν βάσει των αναλύσεων αποκαλυφθεί μια απόκλιση από τον κανόνα, τότε υπάρχει κάποια παθολογία στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Η αυξημένη hCG μπορεί να υποδηλώνει τέτοιες αποκλίσεις: χρωμοσωμικά αναπτυξιακά ελαττώματα, πολλαπλή εγκυμοσύνη, σύγκρουση rhesus. Μειωμένη ομιλία του hCG για την έκτοπη εγκυμοσύνη, απειλή αποβολής, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη. Η αύξηση και η μείωση της AFP υποδηλώνει πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η ποσότητα και οι συνδυασμοί αποκλίσεων στις αναλογίες ορμονών μπορούν επίσης να καταδείξουν την παρουσία παθολογιών. Για παράδειγμα, με το σύνδρομο Down, ο δείκτης AFP υποτιμάται και η hCG, αντιθέτως, υπερεκτιμάται. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του μη κλειστού νευρικού σωλήνα είναι το αυξημένο επίπεδο της πρωτεΐνης πρωτεΐνης Alpha (AFP) και ο μειωμένος βαθμός ορμονικής χοριακής γοναδοτροπίνης HCG. Στο σύνδρομο Edwards, οι ορμόνες που μελετήθηκαν μειώνονται.

Εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος

Σε υψηλό κίνδυνο, μια γυναίκα παραπέμπεται για διαβούλευση με έναν γενετιστή. Εδώ πρέπει να κάνετε μια πολύ σημαντική απόφαση στη ζωή. Οι δυσπλασίες που υποδεικνύονται από τα αποτελέσματα των μετρήσεων σας δεν είναι θεραπευτικές. Εδώ θα σας δοθούν πληροφορίες ότι πιθανότατα θα έχετε ένα "όχι τέτοιο" παιδί.

Ο γενετιστής θα εξετάσει τους δείκτες σας, τις πληροφορίες σχετικά με τη γενεαλογία σας, θα διευκρινίσει αν η ορμονική θεραπεία χρησιμοποιήθηκε για να σώσει την εγκυμοσύνη (Utrogestan, Duphaston) και να σας προειδοποιήσει ότι δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζετε με ακρίβεια 100% εάν το μωρό έχει οποιαδήποτε παθολογία εκτός από επεμβατικές μεθόδους. Αυτές οι μέθοδοι δεν είναι πολύ ακίνδυνες: βιοψία του χορίου, αμνιοπαρακέντηση (λήψη αμνιακού υγρού μέσω παρακέντησης στην κοιλιακή χώρα), καρδιοκέντηση (διάτρηση από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου). Υπάρχει ένας συγκεκριμένος κίνδυνος στη διεξαγωγή επεμβατικής έρευνας.

Δυστυχώς, οι προβολές σήμερα φέρουν ελάχιστες πληροφορίες. Η αβεβαιότητα και η πλάνη των μη επεμβατικών μελετών είναι αρκετά υψηλές. Μερικοί γιατροί υποστηρίζουν γενικά τη σκοπιμότητα τέτοιων διαδικασιών.

Πρώτη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Κατά τους τρεις πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, όλες οι γυναίκες υποβάλλονται σε αυτήν την ανώδυνη διαδικασία.

Ο πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παρέχει την ευκαιρία να αναγνωριστεί η παθολογία στην ανάπτυξη του εμβρύου. Αποτελείται από υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος. Για τη διάγνωση, λαμβάνονται υπόψη όλα τα προσωπικά δεδομένα μιας γυναίκας (ξεκινώντας από την ηλικία, το βάρος, την παρουσία χρόνιων παθήσεων και κακών συνηθειών). Το αίμα της λαμβάνεται από μια φλέβα και γίνεται υπερηχογράφημα.

Ημερομηνίες της πρώτης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Όλες αυτές οι ενέργειες παράγουν 10-13 εβδομάδες κύησης. Παρά το τόσο σύντομο χρονικό διάστημα, βοηθούν στον εντοπισμό των γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Όλα τα συμπεράσματα σχετικά με την ανάπτυξη του μελλοντικού παιδιού πραγματοποιούν τα αποτελέσματα της έρευνας και της ανάλυσης. Εάν η διάγνωση έχει εντοπίσει μεγάλη πιθανότητα ανωμαλιών στο σχηματισμό του μωρού, η γυναίκα αποστέλλεται για αμνιοκέντωση και CVS.

  • Οι γυναίκες που είναι περισσότερο από 35 χρόνια.
  • Οι μελλοντικές μητέρες που είχαν παιδιά με σύνδρομο Down ή άλλες γενετικές ανωμαλίες.
  • Έγκυες γυναίκες που έχουν ήδη παιδιά με αναπηρίες ή που είχαν αποβολές στο παρελθόν.

Επιπλέον, ο έλεγχος είναι υποχρεωτικός για τις γυναίκες που είχαν ιογενείς ασθένειες κατά το πρώτο τρίμηνο και έλαβαν αντενδείξεις φαρμάκων για θεραπεία.

Στάδιο προετοιμασίας για την πρώτη προβολή

Η προετοιμασία για την πρώτη εξέταση πραγματοποιείται στην προγεννητική κλινική υπό την καθοδήγηση ενός γυναικολόγου.

  1. Δοκιμάστε μια εξέταση αίματος και μια υπερηχογραφήματα την ίδια ημέρα και στο ίδιο εργαστήριο.
  2. Κάνετε μια εξέταση αίματος με άδειο στομάχι, αποφύγετε το σεξ, για να εξαλείψετε τη δυνατότητα παραμόρφωσης των αποτελεσμάτων.
  3. Ζυγίστε πριν πάτε στην κλινική - είναι απαραίτητο να συμπληρώσετε τη φόρμα.
  4. Πριν από τη διαδικασία, δεν πρέπει να πίνετε νερό, τουλάχιστον όχι περισσότερο από 100 ml.

Πώς είναι η διαδικασία της πρώτης προβολής;

Το πρώτο στάδιο είναι βιοχημικό. Πρόκειται για εξέταση αίματος. Ο στόχος του είναι να εντοπίσει τέτοιες ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, ελαττώματα στο σχηματισμό του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού στο έμβρυο.

Τα αποτελέσματα της δοκιμασίας αίματος κατά τον πρώτο έλεγχο δεν παρέχουν αυθεντικά δεδομένα για τη διάγνωση, αλλά δίνουν το λόγο για πρόσθετη έρευνα.

Το δεύτερο στάδιο είναι η υπερηχογράφημα των τριών πρώτων μηνών κύησης. Καθορίζει την ανάπτυξη εσωτερικών οργάνων και τη θέση των άκρων. Επιπλέον, πραγματοποιούνται μετρήσεις του σώματος του παιδιού και συγκρίνονται με τα σχετικά πρότυπα. Αυτή η εξέταση εξετάζει τη θέση και τη δομή του πλακούντα, του ρινικού οστού του εμβρύου. Συνήθως αυτή τη στιγμή εμφανίζεται στο 98% των παιδιών.

Πρότυπα πρώτης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Επίσης, η πρώτη εξέταση καθορίζει πολλαπλές εγκυμοσύνες εάν όλοι οι δείκτες υπερβαίνουν τον κανόνα.

  • Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι υψηλότερα από το φυσιολογικό, τότε ο κίνδυνος του συνδρόμου Down σε ένα αγέννητο παιδί είναι υψηλό. Εάν είναι κάτω από το φυσιολογικό, τότε το σύνδρομο Edwards είναι δυνατό.
  • Το πρότυπο PAPP-A είναι ένας άλλος παράγοντας πρώτης εξέτασης για την εγκυμοσύνη. Αυτή είναι η πρωτεΐνη πλάσματος Α, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και αν αυτό δεν συμβεί, αυτό σημαίνει ότι το αγέννητο παιδί έχει προδιάθεση για ασθένειες.
  • Στην περίπτωση που το PAPP-A είναι κάτω από το φυσιολογικό, ο κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών και παθολογιών στο παιδί είναι υψηλός. Αν είναι πάνω από τον κανόνα, αλλά ταυτόχρονα τα άλλα ερευνητικά αποτελέσματα δεν αποκλίνουν από τον κανόνα, τότε δεν χρειάζεται να ανησυχείς.

Ο κανόνας κατά την πρώτη διαλογή επιτρέπει στη μητέρα να αποκρυπτογραφεί ανεξάρτητα τα αποτελέσματα των λαμβανόμενων αναλύσεων. Με γνώση των προτύπων τους, μια έγκυος θα είναι σε θέση να προσδιορίσει τους κινδύνους εμφάνισης παθήσεων και ασθενειών του αγέννητου παιδιού.

Για να υπολογίσετε τους δείκτες, πρέπει να χρησιμοποιήσετε τον συντελεστή MoM, ο οποίος υποδεικνύει αποκλίσεις από τον μέσο όρο. Στη διαδικασία υπολογισμού, λαμβάνονται διορθωμένες τιμές, λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες του γυναικείου σώματος.

Αν έχετε έλλειψη εμπιστοσύνης στα αποτελέσματα εξέτασης, επαναλάβετε την επανάληψη των ίδιων εξετάσεων αίματος και υπερήχων σε άλλο εργαστήριο. Αυτό μπορεί να γίνει πριν από τη 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Με τη βοήθεια της ανίχνευσης προσδιορίζονται ομάδες κινδύνου για επιπλοκές, καθώς και συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της κύησης.

Επαναλαμβανόμενη εξέταση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, αν και οι 16-17 εβδομάδες θεωρούνται οι πιο αποτελεσματικές.

Ημερομηνίες της δεύτερης εξέτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μια δευτερεύουσα διεξοδική μελέτη πραγματοποιείται για να προσδιοριστεί η πιθανότητα σχηματισμού ανωμαλιών στα χρωμοσώματα του εμβρύου: αυτή τη στιγμή η πιθανότητά τους είναι αρκετά υψηλή.

Ο δεύτερος έλεγχος είναι τριών τύπων:

  1. υπερήχων (ανίχνευση ανωμαλιών χρησιμοποιώντας υπερήχους),
  2. βιοχημικές (αιματολογικές μετρήσεις),
  3. σε συνδυασμό όπου εφαρμόζονται οι δύο πρώτες.

Συνήθως, μια σάρωση υπερήχων πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια μιας μελέτης προσυμπτωματικού ελέγχου στο τέλος του δεύτερου τριμήνου και συνίσταται σε εξέταση αίματος για διάφορα σημεία. Αυτό λαμβάνει επίσης υπόψη τα αποτελέσματα μιας μελέτης υπερήχων που διεξήχθη νωρίτερα. Το σύστημα των διαδοχικών επεμβάσεων κατά τη διάρκεια αυτού του συνόλου μελετών έχει ως εξής: μετά τη δωρεά αίματος και την πραγματοποίηση υπερηχογραφικής εξέτασης, η γυναίκα συμπληρώνει ένα ερωτηματολόγιο που υποδεικνύει δεδομένα προσωπικού χαρακτήρα, τα οποία θα καθορίσουν τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πιθανότητα εμφάνισης ελαττωμάτων. Όταν λαμβάνεται υπόψη η διάρκεια της δοκιμής εγκυμοσύνης εκτελούνται. Μετά από αυτό, οι πληροφορίες που λαμβάνονται για τον υπολογισμό των κινδύνων υποβάλλονται σε επεξεργασία από ένα πρόγραμμα υπολογιστή. Ωστόσο, ακόμη και τα αποτελέσματα που λαμβάνονται δεν μπορούν να θεωρηθούν ως μια οριστική διάγνωση, μια απόλυτη εγγύηση για την ύπαρξη κινδύνου, εάν διαπιστωθεί κάποιος. Προκειμένου να έχετε πιο ακριβείς και λεπτομερείς πληροφορίες, μια έγκυος γυναίκα αποστέλλεται για να υποβληθεί σε πρόσθετες εξετάσεις και να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Η δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μια βιοχημική εξέταση του αίματος της μελλοντικής μητέρας για ορισμένες εξετάσεις.

Πιο συγκεκριμένα, η αποκαλούμενη «τριπλή δοκιμασία», η οποία είναι η μελέτη του βαθμού πρωτεϊνών και ορμονών, όπως: η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) στο αίμα, η άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP), η ελεύθερη οιστρόλη. Η δοκιμή γίνεται «τετραπλά» όταν αυτό το δευτερεύον συγκρότημα έρευνας προβλέπει επίσης λήψη αίματος στο επίπεδο της αναστολίνης Α.

Η μελέτη των συγκεντρώσεων αυτών των ορμονών και πρωτεϊνών στο αίμα δίνει τη δυνατότητα να εκτιμηθεί με υψηλό βαθμό πιθανότητας η πιθανότητα σχηματισμού του συνδρόμου Down, του συνδρόμου Edwards και των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα σε ένα παιδί.

Τα συμπεράσματα της ανασύνθεσης των μελετών μπορεί να είναι ένας έμμεσος δείκτης της ελαττωματικής κατάστασης του σχηματισμού του παιδιού και των παροξύνσεων της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, ο μη φυσιολογικός βαθμός hCG δείχνει ανωμαλίες στα χρωμοσώματα, τον κίνδυνο σχηματισμού προεκλαμψίας ή την παρουσία σακχαρώδους διαβήτη στην μέλλουσα μητέρα.

Τα χαμηλότερα επίπεδα hCG μπορεί να υποδεικνύουν μη φυσιολογική ανάπτυξη του πλακούντα.

Αυξημένος ή μειωμένος ορός μιας εγκύου γυναίκας, η AFP και η αναστολίνη Α είναι ένα σημάδι μιας διαταραχής του φυσικού σχηματισμού του μωρού και των πιθανών συγγενών ανωμαλιών - των ελαττωμάτων του ανοιχτού νευρικού σωλήνα, πιθανώς του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Edwards. Εάν η άλφα εμβρυοπρωτεΐνη ανέλθει δραματικά, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει. Όταν το επίπεδο της γυναικείας στεροειδούς ορμόνης, της ελεύθερης οιστριόλης, αλλάζει, η δραστηριότητα του πλακουντιακού συστήματος μπορεί να αποφευχθεί: η ανεπάρκεια του υποδηλώνει την πιθανή ακανόνιστη λειτουργία του παιδιού.

Στην περίπτωση που τα αποτελέσματα του επαναλαμβανόμενου συγκροτήματος μελετών αποδείχθηκαν δυσμενείς, δεν πρέπει να ανησυχείτε μπροστά από το χρόνο. Μιλούν μόνο για τους αντιληπτους κινδύνους απόκλισης, όχι για οριστική διάγνωση. Στην περίπτωση που τουλάχιστον το μόνο συστατικό του δευτερεύοντος προσυμπτωματικού ελέγχου δεν συμμορφώνεται με τον κανόνα, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί συμπληρωματική έρευνα. Μερικοί παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν την απόδοση μιας μελέτης ανίχνευσης: γονιμοποίηση in vitro, βάρος της γυναίκας, διαβήτη, κακές συνήθειες, όπως το κάπνισμα.

Βιοχημική εξέταση για το πρώτο τρίμηνο: τι είναι αυτή η ανάλυση; Πώς γίνεται η προγεννητική γενετική εξέταση και για ποιο λόγο;

Στα πρώτα στάδια, κατά την εγγραφή των εγκύων γυναικών, αποστέλλονται για να διεξάγουν μάζες αναλύσεων: OAK, OAM, βιοχημική ανάλυση αίματος, ανάλυση για τον προσδιορισμό κρυφών μολύνσεων.

Αλλά αυτό δεν είναι όλα. Μία από τις κύριες μελέτες κατά το πρώτο τρίμηνο είναι η βιοχημική εξέταση. Τι είδους ανάλυση είναι αυτό, πώς γίνεται, η προετοιμασία και η αποκωδικοποίηση του αποτελέσματος θα συζητηθεί στο άρθρο.

Το περιεχόμενο

  • Τι είναι η προβολή
  • Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος και οι στόχοι του;
  • Πρόληψη των δυσμορφιών
  • Προετοιμασία
  • Πώς να περάσετε την ανάλυση
  • Πότε θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα
  • Τι πρέπει να κάνετε για υπερηχογράφημα
  • Ημερομηνίες προγεννητικών εξετάσεων
  • Έγκυος σε κίνδυνο - τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια
  • Βιοχημική εξέταση 2 τρίμηνα
  • Λάθος θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα
  • Πώς εκτελούνται οι υπολογισμοί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
  • Τυπικά προφίλ MoM για 1 τρίμηνο
  • Τυπικά προφίλ MoM για 2 τρίμηνα
  • Παράγοντες που επηρεάζουν τη συγκέντρωση των βιοχημικών δεικτών
  • Συμπεράσματα

Τι είναι η προβολή;

Η έννοια της διαλογής στην ιατρική χρησιμοποιείται ευρέως. Πρόκειται για μια μελέτη ρουτίνας που στοχεύει στον εντοπισμό μιας ομάδας κινδύνου για οποιαδήποτε ασθένεια ή παθολογία. Υπάρχει μια προβολή για:

  • καρκίνο μαστού.
  • φυματίωση;
  • όγκοι του γαστρεντερικού σωλήνα κλπ.

Δώστε προσοχή! Το αποτέλεσμα της δοκιμής δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μια αναγνώριση μιας ομάδας κινδύνου.

Γιατί ο βιοχημικός έλεγχος για τις έγκυες γυναίκες;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά στα αρχικά στάδια, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε: με ποιον τρόπο θα αναπτυχθεί η κυοφορία και αν θα αναπτυχθεί το έμβρυο καθόλου.

Ο βιοχημικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου, σε κάποιο βαθμό, καθορίζει την τύχη της σύλληψης. Τα αίτια της πρόωρης λήξης της εγκυμοσύνης είναι γενετικές ασθένειες, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που οδηγούν σε αναπτυξιακά ελαττώματα. Και σύμφωνα με τον ΠΟΥ, 5% σε όλο τον κόσμο. Αυτή είναι μια φυσική επιλογή - τα μη βιώσιμα φρούτα εξαλείφονται από το σώμα της μητέρας.

Η φύση δεν είναι πάντα σε θέση να προστατεύσει μια γυναίκα από την εγκυμοσύνη με ένα έμβρυο με γενετικές διαταραχές. Κατά τον εντοπισμό χρωμοσωμικών νόσων ασυμβίβαστων με τη ζωή, συνιστάται να διακόπτεται η "καταδικασμένη σύλληψη". Στην αρχή της εγκυμοσύνης είναι πιο εύκολο να κάνετε και λιγότερες επιπλοκές για το σώμα της μητέρας. Ο δεύτερος στόχος της τριπλής δοκιμασίας είναι ο προσδιορισμός του κινδύνου επιπλοκών της εγκυμοσύνης. Ο τρίτος είναι να προσδιοριστεί η ομάδα των εγκύων γυναικών, η οποία θα συστήσει πρόσθετη έρευνα εάν υποψιαστεί η παθολογία του εμβρύου.

Το σύνολο της χοάνης του προγεννητικού ελέγχου είναι ως εξής:

Γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορεί να είναι σε έγκυες γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας. Όσο μεγαλύτερης είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα εμφάνισής τους. Αυτή η τάση είναι πιο έντονη για το σύνδρομο Down, για άλλες γενετικές ασθένειες, είναι λιγότερο έντονη, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει.

Πρόληψη των δυσμορφιών

Στη σύγχρονη ιατρική έχει αναπτυχθεί ένα σαφές σχέδιο για την πρόληψη και την έγκαιρη ανίχνευση των δυσμορφιών. Είναι απαραίτητο να εντοπιστούν ελαττώματα ασυμβίβαστα με τη ζωή και έγκαιρη προγραμματισμένη έκτρωση.

Δεν είναι όλα τα ελαττώματα που σχετίζονται με τη ζωτικότητα. Υπάρχουν αναπτυξιακές διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση και για κάποιες υπάρχει η δυνατότητα ενδομήτριας θεραπείας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η βοήθεια που παρέχεται εγκαίρως σώζει τη ζωή των νεογνών. Είναι επίσης σημαντικό για περιπτώσεις όπου η βοήθεια είναι απαραίτητη για το μωρό στις πρώτες ώρες ή 1-2 ημέρες μετά τη γέννηση. Αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να επιλέξουν εκ των προτέρων ένα νοσοκομείο μητρότητας, στο οποίο θα μπορούν να πραγματοποιήσουν μια σωτήρια λειτουργία αμέσως μετά την παράδοση, για παράδειγμα, με την απλασία του οισοφάγου.

Προληπτική πρόληψη - ένα σύνολο μέτρων που αποσκοπούν στην παροχή βέλτιστων συνθηκών για:

  • ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων σε άνδρες και γυναίκες.
  • γονιμοποίηση.
  • ζυγωτούς σχηματισμούς.
  • εμφύτευση και έγκαιρη εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Περιλαμβάνει υγιεινό οικογενειακό προγραμματισμό, πρόσληψη φυλλικού οξέος στο προπαρασκευαστικό στάδιο της εγκυμοσύνης, διακοπή του καπνίσματος κλπ.

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) - η ταυτοποίηση γενετικών ασθενειών στο έμβρυο. Διεξήχθη με τεχνητή γονιμοποίηση (IVF). Μια ανάλυση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο γίνεται πριν από τη μεταφορά στη μήτρα.

Η προγεννητική διάγνωση είναι μια περιεκτική προγεννητική εξέταση για την ανίχνευση ανωμαλιών του εμβρύου πριν από τη γέννηση.

Ο βιοχημικός έλεγχος είναι ένα από τα τεστ, ένα μη επεμβατικό τεστ που σας επιτρέπει να εντοπίσετε μια ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη δυσπλασιών και χρωμοσωμικών ασθενειών σε ένα μωρό στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Βιοχημική εξέταση - τι είναι αυτή η ανάλυση;

Μια διπλή εξέταση, η βιοχημική εξέταση για το πρώτο τρίμηνο, μια δοκιμή για σύνδρομο Down ή μια ανάλυση για τις χρωμοσωμικές ασθένειες είναι συνώνυμες με μία μόνο ανάλυση.

Ο βιοχημικός έλεγχος είναι μια εξέταση αίματος που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη συγκέντρωση συγκεκριμένων πρωτεϊνών που εκκρίνονται από το σύστημα «πλακούντα-έμβρυο»:

Για κάθε περίοδο εγκυμοσύνης υπάρχει μια "δική" ταχύτητα PAPP-A και beta-hCG.

Όταν υπάρχουν χρωμοσωμικές ασθένειες στο έμβρυο, αλλάζει η συγκέντρωση και η αναλογία αυτών των ουσιών.

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι κληρονομικές παθολογίες που προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Εμφανίζονται κατά την ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων, κατά τη διαδικασία γονιμοποίησης, στο πρώιμο εμβρυονικό στάδιο ανάπτυξης.

Ένα τεστ αίματος για εμβρυϊκές δυσμορφίες δεν λέει τίποτα. Για την ερμηνεία και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων, είναι απαραίτητα δεδομένα υπερήχων. Λόγω του γεγονότος ότι είναι απαραίτητο να διεξαχθούν 2 μελέτες, ο βιοχημικός έλεγχος έχει λάβει το όνομα - μια διπλή δοκιμή.

Πώς να προετοιμαστείτε για την ανάλυση

Δεν απαιτείται ειδική εκπαίδευση. Ένα ελαφρύ πρωινό, μεσημεριανό γεύμα ή δείπνο επιτρέπεται (ανάλογα με την ώρα που μια γυναίκα θα κάνει τη δοκιμή). Ο κύριος περιορισμός είναι η αυστηρή απαγόρευση των λιπαρών τροφίμων. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λίπος δεν θα αλλάξουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης, αλλά θα καταστήσουν δύσκολη τη δουλειά του τεχνικού εργαστηρίου. Δεδομένου ότι οι πρωτεΐνες ορμόνης δεν προσδιορίζονται στο ίδιο το αίμα, αλλά στον ορό.

Την καθορισμένη ημέρα, μια έγκυος γυναίκα έρχεται στο δωμάτιο θεραπείας και, μαζί με έναν ειδικό, συμπληρώνει ένα λεπτομερές ερωτηματολόγιο.

Είναι σημαντικό! Είναι απαραίτητο να συμπληρώσετε με ακρίβεια το ερωτηματολόγιο, τα δεδομένα από αυτά είναι απαραίτητα για τη διόρθωση των κινδύνων που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της βιοχημικής διαλογής.

Πώς γίνεται η ανάλυση - βιοχημική εξέταση για το 1ο τρίμηνο

Αφού συμπληρώσετε το ερωτηματολόγιο πρέπει να ζυγιστεί. Το ύψος και το βάρος πρέπει να καθορίζονται κατά τη στιγμή της αιμοδοσίας. Αυτές οι παράμετροι λαμβάνονται υπόψη για τη διόρθωση των υπολογισθέντων κινδύνων κατά τη διάρκεια της δοκιμής.

Λαμβάνεται αίμα από τη φλέβα του αγκώνα σε ποσότητα 4-5 ml. Χύστε τη σύριγγα από το σωλήνα και φυγοκεντρίστε. Και τότε δουλεύουν όχι με αίμα, αλλά με πλάσμα.

Μετά από αυτό που θα είναι το αποτέλεσμα

Οι όροι της ανάλυσης ποικίλλουν ανάλογα με το επείγον. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι έτοιμο την ίδια ημέρα ή μέσα σε μια εβδομάδα.

Γιατί το υπερηχογράφημα κατά τη βιοχημική εξέταση

Μεταξύ των ειδικών, ο βιοχημικός προσυμπτωματικός έλεγχος καλείται τριπλός έλεγχος, επειδή όχι μόνο οι τιμές hCG και PAPP-A, αλλά και τα αποτελέσματα υπερήχων είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό των γενετικών κινδύνων. Συγκεκριμένα: η ακριβής διάρκεια της εγκυμοσύνης, το μέγεθος του TVP (πάχος του κολάρου του εμβρύου) και ο DTC (μήκος του ρινικού οστού του εμβρύου). Το DNA και ο TVP είναι δείκτες υπερήχων για δυσμορφίες, σε περίπτωση απόκλισης από τον κανόνα. Οι τιμές για διαφορετικούς όρους είναι διαφορετικές.

Εάν το ρινικό οστό δεν είναι ορατό, ο κίνδυνος ανωμαλιών του εμβρύου αυξάνεται στο 47%.

Για τους σωστούς υπολογισμούς των κινδύνων χρωμοσωμικών ασθενειών είναι απαραίτητες οι βιοχημικές παράμετροι και οι δείκτες υπερήχων.

Το πάχος του κολάρου είναι μια ζώνη στο λαιμό ανάμεσα στο δέρμα και τους μαλακούς ιστούς, στον οποίο συσσωρεύεται υγρό. Η σοβαρή υπέρβαση του προτύπου μπορεί να υποδεικνύει αποκλίσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Βιοχημική εξέταση, ποια είναι αυτή η ανάλυση; Προσδιορίστε την υγεία του εμβρύου

Βιοχημική εξέταση, ποια είναι αυτή η ανάλυση; Αυτή είναι μια ανάλυση που δείχνει αν ένα παιδί έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεν γίνεται για όλους, αλλά για όσους βρίσκονται σε κίνδυνο.

Βιοχημική εξέταση, ποια είναι αυτή η ανάλυση; Κάθε γυναίκα θέλει να γεννήσει ένα υγιές παιδί. Αλλά ακόμα κι αν φροντίσει τον εαυτό της, εκπλήρωσε όλες τις οδηγίες του γιατρού, ο ειδικός δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι το μωρό θα είναι εντάξει. Όταν η εγκυμοσύνη είναι επιβλαβής για ανησυχία, μπορείτε να διαλυθείτε αμέσως ή να επιβεβαιώσετε τις αμφιβολίες τους. Απλά πρέπει να κάνετε παραπομπή για βιοχημική εξέταση. Τι είδους έρευνα είναι αυτό, πώς να κάνετε αυτή την ανάλυση, πόσο καιρό πρέπει να περιμένετε τα αποτελέσματα; Βοηθά στην ανίχνευση των χρωμοσωμικών παθολογιών που μιλούν για μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Ποιος υποβάλλει αυτήν την ανάλυση και πότε

Ο βιοχημικός έλεγχος δεν συνταγογραφείται σε όλους. Τι είδους ανάλυση είναι και πώς λαμβάνεται; Θα πρέπει να δώσετε αίμα από μια φλέβα. Πότε γίνεται; Η πρώτη ανάλυση θα πρέπει να γίνει ήδη κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Κατ 'αρχάς, η γυναίκα στέλνεται στην εξέταση υπερήχων. Τι είναι αυτός ο έλεγχος; Ο ειδικός μετράει το έμβρυο, εξετάζει την κατάσταση της μήτρας, παρακολουθεί την ευημερία του παιδιού. Στη συνέχεια συγκρίνει τα αποτελέσματα με τους κανονισμούς. Εάν αποκλίνουν από τον κανόνα, αυτός είναι ένας λόγος για πρόσθετες εξετάσεις. Αν ανιχνεύονται ανωμαλίες με υπερήχους, συνταγογραφείται βιοχημικός έλεγχος. Για να διεξαχθεί η ανάλυση, είναι απαραίτητο να ληφθεί ο ορός της μητέρας. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος δείχνουν αν υπάρχουν ανωμαλίες.

Έχουν ανατεθεί όλοι σε αυτήν την ανάλυση; Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όσοι βρίσκονται σε κίνδυνο πρέπει να περάσουν. Αλλά οι περισσότεροι ειδικοί λένε ότι πρέπει να διοριστεί σε όλους, επειδή γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι σε οποιαδήποτε γυναίκα. Ως εκ τούτου, η ΠΟΥ συστήνει ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητο να κάνετε μια παραπομπή και να πάρετε τη δοκιμασία σε όλους ήδη κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου. Αλλά είναι η γυναίκα που αποφασίζει. Αλλά για όσους βρίσκονται σε κίνδυνο, θα πρέπει να περάσει η βιοχημική εξέταση. Πριν από την παράδοση, ο γιατρός πρέπει να γνωρίζει πόσα παιδιά έχει μια γυναίκα και αν είναι όλα υγιή, πόσες αποβολές είχε, πόσα χρόνια ήταν έγκυος, πώς αισθάνθηκε στην αρχή της εγκυμοσύνης της ή αν πήρε οποιαδήποτε φάρμακα.

Αυτή η εξέταση αίματος πρέπει να συνταγογραφείται:

  1. Στην εγκυμοσύνη που εμφανίστηκε μετά από 30 χρόνια (πρώτη εγκυμοσύνη) ή μετά από 35 χρόνια (δεύτερη ή επόμενη).
  2. Μια γυναίκα είχε 2 ή περισσότερες αποβολές πριν.
  3. Μια έγκυος γυναίκα ή ο σύζυγός της έχει γενετικές ανωμαλίες ή εκδηλώνεται σε ένα από τα παιδιά, συγγενείς.
  4. Πριν από αυτό, το παιδί γεννήθηκε ήδη στην οικογένεια και πέθανε εξαιτίας δυσμορφιών.
  5. Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, η γυναίκα υπέστη μολυσματική ασθένεια.
  6. Οι γονείς του παιδιού ή ένας από αυτούς υπέφεραν από έκθεση σε ακτινοβολία ή μια ακτινοβολία κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου.
  7. Σχεδίασε ένα στενό συγγενή παιδιού.

Αναλύσαμε τι είδους ανάλυση είναι και γιατί λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στον οποίο μπορούν να γράψουν μια παραπομπή. Πόσο καιρό πρέπει να περιμένω τα αποτελέσματα; Εάν πρόκειται για μια δοκιμή μετά το πρώτο τρίμηνο, για μια περίοδο 11-14 εβδομάδων, τότε τα αποτελέσματα μιας δοκιμασίας αίματος πρέπει να περιμένουν τουλάχιστον 1,5 εβδομάδα ή περισσότερο. Η δεύτερη εξέταση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, δηλ. στις 16 - 20 εβδομάδες. Στη συνέχεια, τα αποτελέσματα της βιοχημικής εξέτασης θα πρέπει να περιμένουν περισσότερο.

Τι λένε τα αποτελέσματα

Πώς να καταλάβετε τι έδειξε αυτό το τεστ αίματος; Κατά την εγκυμοσύνη, βοηθάει να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει ανωμαλίες. Το πιο συνηθισμένο σύνδρομο είναι το σύνδρομο Down, αλλά, εκτός από αυτή τη νόσο, μπορεί να υπάρχει σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Lange, σύνδρομο Patau και άλλες ασθένειες. Ποιες είναι αυτές οι ασθένειες, είναι επικίνδυνες; Η γυναίκα έχει 22 ζεύγη διπλών χρωμοσωμάτων, και η μία είναι ακανόνιστη, "τριπλή".

Ο πρώτος βιοχημικός έλεγχος πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου, μετά από σάρωση με υπερήχους, η οποία διεξάγεται επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δίνοντας παραπομπή σε εξέταση αίματος. Αυτό είναι ένα "διπλό τεστ", επειδή Οι γιατροί εξετάζουν τα επίπεδα HCG και το PAPP. Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμασίας αίματος εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες: πόσο ζυγίζει μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ποιο κλίμα της περιοχής όπου ζει, κλπ. Επομένως εφευρέθηκαν μια νέα μονάδα μέτρησης - το ΜΜ. Δείχνει τον βαθμό απόκλισης του αποτελέσματος από τον κανόνα. Norm MoM - από 0,5 έως 2,5. Εάν το ΜΜ είναι υψηλότερο, τότε μπορεί να μιλήσει για ασθένεια.

Ο ακόλουθος βιοχημικός έλεγχος αποκαλείται "τριπλός έλεγχος", επειδή στην περίπτωση αυτή, η εξέταση αίματος δείχνει πόσα 3 είδη ορμονών υπάρχουν στο αίμα: 5 τύποι ορμονών: hCG, PAPP, αναλίνη, οιστριόλη, πλακουντιακό λακτογόνο. Αυτό που έδειξε, αποκωδικοποιώντας τα αποτελέσματα είναι το καθήκον του γιατρού. Εάν το θεωρεί κατάλληλο, θα κατευθύνει μια γυναίκα στη γενετική.

Μερικές φορές εκτελείται και τρίτη προβολή. Τι είναι αυτό το τεστ αίματος, πώς και πότε να το πάρετε; Αυτό γίνεται στο τρίτο τρίμηνο, για περίοδο 32 έως 34 εβδομάδων. Επιπρόσθετες μελέτες διεξάγονται: Dopplerometry (δεν υπάρχει εμβρυϊκή υποξία) και CT (καρδιά λειτουργεί καλά).

Πώς να πάρετε

Αναλύσαμε τι είδους ανάλυση και πόσες φορές πραγματοποιείται. Αλλά για να είναι σωστά τα αποτελέσματα, για να μην ανησυχείτε αργότερα για αυτά, είναι σημαντικό να περάσετε σωστά αυτό το τεστ αίματος. Πώς θα έπρεπε να το πάρετε;

Προετοιμάστε καλύτερα εκ των προτέρων, 2 ημέρες πριν να χρειαστεί να πάτε στο γιατρό. Όλο αυτό το διάστημα δεν μπορείτε να φάτε κάτι καπνιστό ή τηγανητό, πικάντικο, θα πρέπει να εγκαταλείψετε σοκολάτα, καρύδια και θαλασσινά. Δεν μπορείτε να φάτε εσπεριδοειδή (μανταρίνια, λεμόνια, πορτοκάλια). Τις περισσότερες φορές, η εξέταση πραγματοποιείται το πρωί, είναι απαραίτητο να δώσετε αίμα με άδειο στομάχι. Επιπλέον, το πρωί, πριν από την εξέταση, είναι καλύτερα να μην πίνετε. Πρώτον, ο γιατρός έπρεπε να σας στείλει στο υπερηχογράφημα. Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων του, μπορεί να δώσει οδηγίες σε εξέταση αίματος.

Πρέπει να πραγματοποιηθεί βιοχημικός έλεγχος; Εάν ο γιατρός σας συμβουλεύσει να το κάνετε αυτό, δεν πρέπει να το εγκαταλείψετε. Αυτή η μέθοδος εξέτασης είναι ασφαλής τόσο για τις γυναίκες όσο και για τα παιδιά. Χάρη σε αυτόν, μια έγκυος γυναίκα μπορεί στα πρώτα στάδια της να καθορίσει εάν υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης αρκετών ασθενειών και να αποφασίσει για την άμβλωση. Από την άλλη πλευρά, αυτή η ανάλυση δεν κάνει μια διάγνωση, δείχνει ότι η ανάπτυξη της παθολογίας είναι δυνατή, αλλά δεν είναι απόλυτη εγγύηση ότι το παιδί είναι άρρωστο.

Γιατί εξετάζεται το πρώτο τρίμηνο;

Ο έλεγχος (από την αγγλική "Screening") στην ιατρική ονομάζεται μια σειρά διαγνωστικών διαδικασιών προληπτικού χαρακτήρα. Προβλέπει μια έρευνα για μια ομάδα ατόμων που έχουν ενωθεί με μια συγκεκριμένη βάση, προκειμένου να ανιχνεύσουν και να αποτρέψουν τυχόν παθολογίες. Μια ξεχωριστή κατηγορία τέτοιων ασθενών είναι οι έγκυες γυναίκες. Για την έγκαιρη ανίχνευση του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών, αποκλίσεων από την κανονική πορεία της εγκυμοσύνης, την παρακολούθηση της υγείας της μητέρας και του παιδιού, αναπτύχθηκε ένα πρόγραμμα που αποτελείται από τρεις προγεννητικές προβολές.

Θα ξεκινήσουμε από την αρχή. Η εξέταση του 1ου τριμήνου είναι το πρώτο στάδιο της ρύθμισης της συνολικής παρακολούθησης της εγκυμοσύνης. Ποιες δοκιμές περιλαμβάνονται στο διαγνωστικό πρόγραμμα; Πότε είναι καλύτερο να τα περάσεις; Και, το σημαντικότερο, γιατί είναι αυτό απαραίτητο; Απαντήσεις σε αυτές και άλλες ερωτήσεις - στο άρθρο.

Έλεγχος του πρώτου τριμήνου και βιοχημεία του μητρικού ορού: τι είναι αυτό

Σύμφωνα με τους κανονισμούς του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, όλες οι έγκυες γυναίκες καλούνται να υποβληθούν σε προγεννητικές, δηλαδή προγεννητικές, προβολές τρεις φορές σε κάθε τρίμηνο.

Σύμφωνα με την αποδεκτή μεθοδολογία, το πρώτο τρίμηνο της ημερολογιακής μεθόδου υπολογισμού (από τη στιγμή της σύλληψης) είναι 14 εβδομάδες, στο μαιευτήριο (από την ημερομηνία έναρξης της τελευταίας εμμήνου ρύσεως) - 12 εβδομάδες. Το πρόγραμμα διαλογής για αυτή την περίοδο περιλαμβάνει το πρώτο υπερηχογράφημα και εργαστηριακό βιοχημικό τεστ αίματος.

Τι παρακολουθούν ή τι δείχνει η πρώτη οθόνη

Το καθήκον του πρώτου διαγνωστικού ελέγχου με υπερήχους είναι η εκτίμηση της ορθότητας της εξέλιξης του εμβρύου και της γενικής κατάστασης της μητέρας. Για το σκοπό αυτό, πραγματοποιούνται οι απαραίτητες μετρήσεις, προσδιορίζεται ο βαθμός ανάπτυξης των οργάνων και συγκρίνονται με δείκτες που αντιστοιχούν στον κανόνα. Η εξέταση αναλύει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά του εμβρύου:

  • KTR (μέγεθος κοκκύτη στο μωρό);
  • μήκος και συμμετρία ζευγαρωμένων σωληνοειδών οστών - ώμους, βραχίονες, μηρούς, κνήμη,
  • TVP (πάχος περιοχής κολάρου);
  • περιφέρεια κεφαλής, BPD (διποριακό μέγεθος) και απόσταση από το μέτωπο έως το ινιακό ρύγχος.
  • το στάδιο σχηματισμού του κρανίου, τη συμμετρία των ημισφαιρίων του εγκεφάλου, τη δομή του.
  • το μέγεθος, τη δομή και τη θέση της καρδιάς, τα κύρια αιμοφόρα αγγεία, τον καρδιακό ρυθμό (καρδιακός ρυθμός).
  • το μέγεθος της κοιλίας, την ορθότητα της ανάπτυξης των οργάνων της γαστρεντερικής οδού, τη θέση τους.

Ο υπερηχογράφημα σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση των αναπαραγωγικών οργάνων των γυναικών:

  • Ο πλακούντας - η δομή, η ωριμότητα, η θέση του.
  • τον ομφάλιο λώρο, τα σκάφη σε αυτό.
  • τα αμνιακά νερά, την ποσότητα τους.
  • τη μήτρα της, τον τόνο της.
  • τον τράχηλο και τον εσωτερικό λαιμό.

Τι είναι το εμβρυϊκό CTP

Ένας από τους σημαντικότερους βασικούς δείκτες της ορθής ενδομήτριας ανάπτυξης του παιδιού είναι η CTE - το κοκκύσιο μέγεθος του μωρού. Είναι ίσο με την απόσταση από το βρεγματικό κόκαλο έως τον ουροδόχο κύστη και αυξάνεται σταδιακά με την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν πίνακες στους οποίους παρουσιάζονται οι μέσες τιμές αυτής της παραμέτρου, που αντιστοιχούν στον κανόνα. Μία μικρή απόκλιση δεν σημαίνει απαραίτητα την παρουσία παθολογιών, μπορεί να είναι ένα μεμονωμένο φυσιολογικό χαρακτηριστικό.

Εάν οι μετρήσεις έδειξαν αυξημένο CTE, αυτό μπορεί να υποδεικνύει ένα μεγάλο μέγεθος εμβρύου, βάσει του οποίου οι γιατροί προβλέπουν τη γέννηση παιδιού με βάρος μεγαλύτερο από το διάμεσο 3-3,5 kg. Αλλά μια σημαντική καθυστέρηση αυτού του δείκτη από τον κανόνα είναι ένα σύμπτωμα:

  • αποτυχημένη έκτρωση. Όταν εντοπιστεί, λαμβάνονται άμεσα μέτρα για τη διακοπή του, προκειμένου να αποφευχθούν επικίνδυνες συνέπειες - λοίμωξη, αιμορραγία, περαιτέρω στειρότητα.
  • ανεπαρκής παραγωγή ορμονών από το σώμα της γυναίκας, η οποία είναι γεμάτη με αυτο-άγνοια. Η διορθωτική ιατρική θεραπεία συνταγογραφείται για την ομαλοποίηση του ορμονικού υποβάθρου.
  • μεταδοτικές ασθένειες ·
  • γενετικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου. Για να επιβεβαιωθούν ή να διαψευσθούν τέτοιες υποθέσεις, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε μια πρόσθετη εξέταση.

Μερικές φορές η απόκλιση συνδέεται με μια εσφαλμένη περίοδο εγκυμοσύνης. Για να επιλυθεί αυτό το ζήτημα, μετά από 7-10 ημέρες, πραγματοποιείται ξανά σάρωση με υπερήχους.

Τι είναι το PAPP-A

Η βιοχημική εξέταση του μητρικού ορού στο πρώτο τρίμηνο περιλαμβάνει τον προσδιορισμό δύο στοιχείων στο αίμα: PAPP-A και hCG.

Το PAPP-A (με την αγγλική πρωτεΐνη πλάσματος σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη ή την πρωτεΐνη πλάσματος Α σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη) είναι μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που παράγεται από τον πλακούντα και επιτρέπει την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου βάσει σύγκρισης της ανιχνευόμενης περιεκτικότητας με εκείνη που προδιαγράφεται για την κατάλληλη περίοδο.

Το PAPP-A αποτελεί βασικό δείκτη πολλών γενετικών παθολογιών. Έτσι, εάν η υπερεκτιμημένη αξία του δείχνει συχνότερα μια εσφαλμένη περίοδο κύησης, τότε μια υποτίμηση μπορεί να υποδεικνύει τον κίνδυνο να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down, μια επαναλαμβανόμενη εγκυμοσύνη και την απειλή αυθόρμητης αποβολής.

Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη

Η HCG, ή η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, είναι μια ειδική ορμόνη που αρχίζει να παράγεται από το χοριακό αρκετές ώρες μετά τη σύλληψη. Την 12η ημέρα, η συγκέντρωσή της αυξάνεται κατά 2-3 φορές και φτάνει στο ανώτατο σημείο της 11ης... 12ης εβδομάδας, αυξάνοντας αρκετές χιλιάδες φορές σε σύγκριση με την αξία που είναι εγγενής σε μια μη έγκυο γυναίκα. Στον υπολογισμό της hCG βασίζεται η επίδραση όλων των ταχέων δοκιμών.

Η υπέρβαση του μέσου επιπέδου της hCG αναμένεται σε πολλαπλές εγκυμοσύνες, εάν η μέλλουσα μητέρα έχει διαβήτη ή πάσχει από τοξίκωση. Σε άλλες περιπτώσεις, αυτό το γεγονός πρέπει να ειδοποιηθεί, επειδή μπορεί να μιλήσει για τον κίνδυνο να έχει σύνδρομο Down. Η μειωμένη hCG είναι ένα σημάδι της ανεπάρκειας του πλακούντα, του κινδύνου αποβολής και ενός δείκτη του συνδρόμου Edwards.

Πώς να προετοιμαστείτε για την πρώτη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η πρώτη εξέταση είναι το πρώτο κρίσιμο βήμα για την παρακολούθηση της πορείας της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματά του θα επιτρέψουν να καταλήξουμε σε συμπέρασμα σχετικά με την κατάσταση της μητέρας, την ανάπτυξη του εμβρύου, την παρουσία ή την απουσία παθολογιών. Από την άποψη αυτή, είναι εξαιρετικά σημαντικό να επιτευχθούν αντικειμενικά αποτελέσματα. Υπάρχουν κανόνες που πρέπει να ακολουθούνται για να επιτευχθεί η μέγιστη ενημέρωση των ερευνών, συμπεριλαμβανομένης της τήρησης ειδικής διατροφής, του καθεστώτος πρόσληψης υγρών κ.ο.κ.

Τι δοκιμές συμπεριλαμβάνει

Το πρώτο πρόγραμμα διαλογής περιλαμβάνει δύο μελέτες: σάρωση υπερήχων και βιοχημική εξέταση αίματος.

Ανάλογα με τον τρόπο διεξαγωγής της σάρωσης υπερήχων, εξαρτάται από την ένταση της κύστης. Εάν η διαδικασία θα είναι διαποτιστική, δηλαδή με την εισαγωγή του αισθητήρα στον κόλπο δεν απαιτούνται προπαρασκευαστικά μέτρα. Μια δια-κοιλιακή τεχνική (μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος) περιλαμβάνει τη λήψη μιας μεγάλης ποσότητας υγρού (τουλάχιστον 0,5 λίτρα) και την απαγόρευση χρήσης της τουαλέτας για 4 ώρες πριν από τη διάγνωση. Δεν απαιτείται άλλη προετοιμασία για την εξέταση υπερηχογράφων του πρώτου τριμήνου.

Το υλικό για τη βιοχημική εξέταση είναι το φλεβικό αίμα, το οποίο μεταφέρεται με άδειο στομάχι. Προκειμένου να βελτιωθεί η ακρίβεια της μελέτης τουλάχιστον μία ημέρα πριν από την ανάλυση, συνιστάται να ακολουθήσετε μια δίαιτα.

Μπορώ να φάω πριν από την προβολή

Για να υποβληθείτε στον πρώτο υπερηχογράφημα, δεν είναι απαραίτητο να περιορίσετε τον εαυτό σας στη διατροφή. Αρκεί να παρατηρήσουμε το καθεστώς χρήσης υγρών.

Η κατάσταση είναι διαφορετική από τη βιοχημική εξέταση. Εκτός από το γεγονός ότι το αίμα χορηγείται με άδειο στομάχι, την παραμονή (κατά προτίμηση σε λίγες μέρες) είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια ειδική διατροφή. Πρέπει να εξαιρούνται τα προϊόντα:

  • την προώθηση της υψηλής χοληστερόλης - πολύ λιπαρά, πικάντικα, τηγανητά τρόφιμα?
  • που περιέχουν γνωστά και πιθανά αλλεργιογόνα - εσπεριδοειδή, σοκολάτα, ξηρούς καρπούς, θαλασσινά και τα συναφή.

Η μη τήρηση αυτών των συστάσεων μπορεί να παραμορφώσει τα αποτελέσματα.

Πόσες εβδομάδες κάνουν ο πρώτος υπερηχογράφος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Προκειμένου να υποβληθεί στον πρώτο έλεγχο, έχει καθοριστεί ένα άκαμπτο χρονικό πλαίσιο. Η χρονική στιγμή της συνάντησης είναι η περίοδος μεταξύ της 11ης μαιευτικής εβδομάδας και της 13ης συν 6 ημερών. Τα διαγνωστικά που εκτελούνται νωρίτερα ή αργότερα δεν έχουν νόημα εξαιτίας του χαμηλού περιεχομένου πληροφοριών.

Αυτή η χρονική περιοχή δεν επιλέγεται τυχαία. Η εβδομάδα 12 είναι η εποχή κατά την οποία η εμβρυϊκή περίοδος γίνεται εμβρυϊκή και είναι προτιμότερο να γίνει υπερηχογράφημα κατά τη στιγμή αυτού του μετασχηματισμού. Αναλύοντας τις εγγενείς παραμέτρους αυτής της διαδικασίας, οι γιατροί θα μπορέσουν να καταλήξουν σε αντικειμενικά συμπεράσματα.

Ταυτόχρονα, είναι απαραίτητο να προχωρήσουμε σε αιμοδοσία, διότι τα αποτελέσματα της ανάλυσής της θα συμπληρώσουν τις πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τη σάρωση υπερήχων - θα επιβεβαιώσουν, θα αντικρούσουν, θα αποκαλύψουν νέα στοιχεία.

Πώς γίνεται η πρώτη προβολή

Για να μην φοβάσαι τον περιβόητο προγεννητικό έλεγχο, πρέπει να καταλάβεις πώς περνάει. Μετά από μια προκαταρκτική εξέταση από το γιατρό, ο ασθενής αποστέλλεται στην πρώτη σάρωση υπερήχων και μόνο τότε λαμβάνεται μια εξέταση αίματος. Εξετάστε αυτά τα βήματα.

Προκαταρκτική εξέταση

Στο προπαρασκευαστικό στάδιο, ο θεράπων ιατρός συνεντεύξεις τον ασθενή για να εντοπίσει μια κληρονομική προδιάθεση για την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών, συλλέγει ιστορικό παθήσεων του παρελθόντος και ιστορικό προηγούμενων κυήσεων, θέτει άλλες ερωτήσεις που καθιστούν δυνατή μια γυναίκα σε κίνδυνο (κακές συνήθειες, φαρμακευτική, παιδί και ούτω καθεξής).

Υπερηχογράφημα

Συνήθως προγεννητικός έλεγχος υπερήχων του 1ου τριμήνου πραγματοποιείται με διαστρεβωτικό τρόπο. Στην περίπτωση αυτή, ο ασθενής αφαιρεί όλα τα ρούχα κάτω από τη ζώνη, εγκαθίσταται άνετα στον καναπέ και σκύβει τα πόδια στα γόνατα. Ο διαγνωστικός εισάγει έναν αισθητήρα μικρού μεγέθους στον κόλπο, προστατεύεται από ένα ειδικό προφυλακτικό και το μετακινεί απαλά. Η διαδικασία είναι απολύτως ασφαλής και δεν προκαλεί πόνο ή δυσφορία.

Λιγότερο συχνά, η εξέταση πραγματοποιείται κοιλιακά. Σε αυτή την περίπτωση, η γυναίκα ελευθερώνει το στομάχι και ξαπλώνει. Ο γιατρός λιπαίνει το δέρμα με ιατρική γέλη, η οποία παρέχει συνεχή επαφή και εξαλείφει την εμφάνιση ενός διακένου αέρα μεταξύ του αισθητήρα και της επιφάνειας της περιοχής δοκιμής. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, η sonologist μετακινεί τη συσκευή σάρωσης κατά μήκος της εξωτερικής επιφάνειας του κοιλιακού τοιχώματος και οι πληροφορίες μεταδίδονται στην οθόνη του υπολογιστή.

Τόσο στην πρώτη όσο και στη δεύτερη περίπτωση, η διαδικασία διαρκεί μόνο λίγα λεπτά και η περιγραφή εκδίδεται αμέσως στα χέρια.

Βιοχημικός έλεγχος

Με την ολοκλήρωση ενός υπερηχογραφήματος στα χέρια μπορείτε να δώσετε αίμα για βιοχημεία. Αυτά τα έγγραφα περιέχουν πληροφορίες σχετικά με την ακριβή ηλικία κύησης, η οποία προσδιορίστηκε και επιβεβαιώθηκε κατά τη διάρκεια της σάρωσης. Αυτές οι πληροφορίες είναι πολύ σημαντικές για την επακόλουθη σύγκριση της συγκέντρωσης των μελετών στοιχείων του πλάσματος αίματος με τις κανονικές, καθώς κάθε εβδομάδα έχει συγκεκριμένες τιμές.

Εάν ο υπερηχογράφος έδειξε επαναλαμβανόμενη εγκυμοσύνη ή εξασθένηση του, είναι ακατάλληλο να περάσει από το δεύτερο στάδιο της εξέτασης.

Το βιολογικό υλικό συλλέγεται στο εργαστήριο. Η δοκιμή απαιτεί 10 ml φλεβικού αίματος. Τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα σε λίγες μόνο εβδομάδες.

Κόστος εξυπηρέτησης

Εάν μια έγκυος γυναίκα είναι επίσημα εγγεγραμμένη στην κρατική γυναικεία κλινική, όλες οι εξετάσεις θα είναι δωρεάν γι 'αυτήν.

Εάν θέλετε να χρησιμοποιήσετε τα τελευταία επιτεύγματα του φαρμάκου και να υποβληθείτε σε διαγνωστικά σε σύγχρονο εξοπλισμό και χρησιμοποιώντας πιο εξελιγμένα αντιδραστήρια, μπορείτε να επικοινωνήσετε με μια κλινική που πληρώθηκε. Το πρώτο προγραμματισμένο υπερηχογράφημα και βιοχημικό τεστ με τον ορισμό όλων των ορμονών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα κοστίσει τουλάχιστον 4 χιλιάδες ρούβλια. Εάν διεξάγουμε ξεχωριστές έρευνες, τότε η μέση τιμή μιας υπερηχογραφικής σάρωσης είναι 2.000 ρούβλια, η ανάλυση της hCG είναι 700 ρούβλια και η PAPP-A είναι 900 ρούβλια.

Ποιες τιμές θεωρούνται κανονικές

Ο κύριος στόχος που επιδιώκεται με 1 διαγνωστική εξέταση είναι να επιβεβαιωθεί η σωστή εξέλιξη της εγκυμοσύνης, που δεν περιπλέκεται από παθολογίες. Για το σκοπό αυτό διεξάγεται η μελέτη των ανατομικών δομών της μητέρας και του εμβρύου, η μέτρηση των κύριων εμβρυομετρικών χαρακτηριστικών, ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης σημαντικών συστατικών του πλάσματος του αίματος και η σύγκρισή τους με τον μέσο όρο.

Ένας από τους βασικούς δείκτες της προγεννητικής φυσιολογικής ανάπτυξης είναι ο προαναφερόμενος CTE. Οι κανόνες του, ανάλογα με την περίοδο, παρατίθενται στον πίνακα.

Έλεγχος

Μαζική εξέταση ενός πρακτικά υγιούς πληθυσμού, με στόχο τον εντοπισμό ατόμων που πάσχουν από ασθένειες, κατά προτίμηση στα αρχικά στάδια. Οι διαγνωστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο πρέπει να είναι γρήγορες, βολικές, φθηνές, να έχουν επαρκή ευαισθησία για την ανίχνευση των πρώτων σταδίων, όταν ο ίδιος δεν έχει ακόμη παραπονεθεί, αλλά επίσης δεν οδηγεί σε μεγάλη υπερευαισθησία.

Στην ιατρική πρακτική, η λέξη "διαλογή" αναφέρεται σε διάφορες εξετάσεις και δοκιμές που σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε εκ των προτέρων τους ανθρώπους μεταξύ των οποίων υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να πάρετε κάποια ασθένεια ή πάθηση από ό, τι άλλοι άνθρωποι αυτής της ομάδας μελέτης.

Τα αποτελέσματα της ανίχνευσης δεν επιβεβαιώνουν ή αρνούνται τη διάγνωση. Ο έλεγχος είναι μόνο το πρώτο βήμα μιας έρευνας μιας ομάδας ανθρώπων οι οποίοι, με μια θετική απάντηση, πρέπει να εξεταστούν περαιτέρω προκειμένου να διαγνωστούν ή να αφαιρεθούν τελικά.

Η εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η εξέταση του νεογέννητου είναι πολύ σημαντική διότι καθιστά δυνατό τον εντοπισμό των παθολογικών καταστάσεων και ασθενειών στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης ή στον πρώτο μήνα της ζωής. Είναι απαραίτητο να ενημερώνονται σωστά οι ασθενείς σχετικά με τη σημασία της ανίχνευσης, των ποσοστών εξέτασης και των αποκλίσεων από αυτήν. Η εξέταση για συγκεκριμένες εβδομάδες εγκυμοσύνης σας επιτρέπει να εντοπίσετε χαρακτηριστικά προβλήματα κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων.

Οι κύριοι δείκτες που χρησιμοποιούνται για τις εξετάσεις διαλογής είναι η ευαισθησία και η εξειδίκευση, καθώς και η προγνωστική αξία και αποτελεσματικότητα. Η ευαισθησία της ανίχνευσης καθορίζεται από την ικανότητά της να εντοπίζει με ακρίβεια ανθρώπους που έχουν ανιχνεύσιμη ασθένεια. Η ιδιαιτερότητα της ανίχνευσης χαρακτηρίζεται από την ικανότητα ταυτοποίησης εκείνων που δεν έχουν αυτή την ασθένεια.

Η προγνωστική σημασία της ανίχνευσης καθορίζεται από την πιθανότητα παρουσίας της νόσου, υπό την προϋπόθεση ότι είναι γνωστό το αποτέλεσμα της εξέτασης. Η αποτελεσματικότητα των εξετάσεων αξιολόγησης αξιολογείται βάσει του λόγου πιθανότητας. Συνοψίζει την εξειδίκευση, την ευαισθησία και την προγνωστική αξία της θετικής και αρνητικής απόκρισης διαλογής.

Διαλογή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ο κίνδυνος ότι ένα αγέννητο παιδί μπορεί να γεννηθεί με οποιαδήποτε χρωμοσωμική παθολογία ή συγγενή νόσο είναι πάντα εκεί. Είναι διαφορετικό για όλες τις γυναίκες. Κατανομή του βασικού κινδύνου και του ατόμου. Ο βασικός κίνδυνος ονομάζεται επίσης αρχικός κίνδυνος. Η αξία του εξαρτάται από το πόσος χρόνος είναι η έγκυος γυναίκα και πόσο είναι έγκυος. Ο μεμονωμένος κίνδυνος υπολογίζεται μετά από δοκιμές και δοκιμές διαλογής, λαμβάνοντας υπόψη τα βασικά δεδομένα κινδύνου.

Η εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ονομάζεται επίσης προγεννητική διάγνωση. Οι δοκιμές αυτές διεξάγονται στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες.

Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Βιοχημική εξέταση αίματος.
  • Διάγνωση με υπερήχους (έλεγχος υπερήχων).
  • Επιθετική διάγνωση (δοκιμασία χοριακού βλεννογόνου, αμνιακό υγρό, αίμα ομφάλιου λώρου, κύτταρα πλακούντα για έρευνα).

Τι είναι η εβδομαδιαία εξέταση της εγκυμοσύνης;

Ο εβδομαδιαίος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση των αναπτυξιακών ανωμαλιών του αγέννητου παιδιού και των γενετικών ανωμαλιών του. Η εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθιστά δυνατό τον εντοπισμό ατόμων σε ομάδες κινδύνου για την ανάπτυξη των παραπάνω προβλημάτων. Περαιτέρω, διεξάγεται εις βάθος εξέταση εγκύων γυναικών προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να διαψευσθεί η προτεινόμενη διάγνωση.

Κάθε εξέταση πραγματοποιείται για ορισμένες εβδομάδες εγκυμοσύνης, στις οποίες ο τοπικός μαιευτήρας-γυναικολόγος εκδίδει παραπομπή. Αφού λάβει ένα θετικό αποτέλεσμα εξέτασης, προσφέρεται στην οικογένεια μια επεμβατική παρέμβαση για να αποκτήσει το γενετικό υλικό του αγέννητου παιδιού. Μπορούν να είναι η χοριακή βιοψία και η αμνιοκέντηση. Η αμνιοκέντηση συνεπάγεται την πρόσληψη αμνιακού υγρού, το οποίο περιέχει απολιθωμένα κύτταρα εμβρυϊκού επιθηλίου. Η χοριακή βιοψία είναι η συλλογή των χοριακών κυττάρων.

Επιβεβαιώνοντας μια σοβαρή ασθένεια στο έμβρυο, η οικογένεια συμβουλεύει για τον πιθανό τερματισμό της εγκυμοσύνης. Είναι υποχρεωτικό να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή με την πλήρη παροχή πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια, τις προβολές της και τις υπάρχουσες μεθόδους θεραπείας. Εάν η οικογένεια αποφασίσει να μεταφέρει ένα παιδί με ορισμένες δυσπλασίες ή γενετικές ανωμαλίες, τότε η γυναίκα στέλνεται για να γεννήσει ένα κατάλληλο νοσοκομείο που ειδικεύεται στη διαχείριση τέτοιων ασθενών.

Εβδομαδιαίες προβολές για έγκυες γυναίκες

Οι εβδομαδιαίες προβολές σε έγκυες γυναίκες καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό αποκλίσεων από τις φυσιολογικές τιμές στην ανάπτυξη του εμβρύου και τις επιπλοκές της συνεχιζόμενης εγκυμοσύνης. Υπάρχουν 3 προβολές ανά εβδομάδα εγκυμοσύνης.

  • 1 διαλογής (10-14 εβδομάδες).
  • 2 διαλογή (15-20 εβδομάδες, 20-24 εβδομάδες).
  • 3 διαλογής (32-36 εβδομάδες).

Ποιος έλεγχος τρίμηνων είναι ο πιο σημαντικός;

Ο πρώτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να θεωρηθεί ως ο σημαντικότερος. Ο υπέρηχος του αναπτυσσόμενου εμβρύου σας επιτρέπει να επιβεβαιώσετε το γεγονός της εγκυμοσύνης, για να υπολογίσετε πόσα παιδιά αναμένεται στην οικογένεια. Η αξιολόγηση της δομής του εμβρύου και ο εντοπισμός αναπτυξιακών ανωμαλιών είναι εξαιρετικά σημαντικές σε αυτές τις εβδομάδες. Εκτός από το υπερηχογράφημα, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να δωρίσει αίμα από μια φλέβα για ανάλυση ─ εξέταση για πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

1 διαγνωστικός έλεγχος δίνει προκαταρκτικά αποτελέσματα που υποδηλώνουν την υγεία του παιδιού. Εάν είναι απαραίτητο, η γυναίκα αποστέλλεται περαιτέρω για πρόσθετες εξετάσεις.

Πρώτη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η προβολή για το πρώτο τρίμηνο είναι ένα πολύ συναρπαστικό γεγονός για τις μητέρες που περιμένουν τα μωρά. Είναι ο σημαντικότερος από τους τρεις προβολές κατά την εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτό το στάδιο η μητέρα ακούει πρώτα τα συμπεράσματα των γιατρών σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο το παιδί αναπτύσσεται και αν έχει προβλήματα υγείας. Μερικές φορές τα αποτελέσματα των μελετών είναι απογοητευτικά, γεγονός που οδηγεί σε μια βαθύτερη εξέταση μιας εγκύου γυναίκας. Αυτές οι έρευνες μας επιτρέπουν να λύσουμε το δύσκολο ζήτημα της παράτασης ή τερματισμού της εγκυμοσύνης. Κατά βέλτιστο τρόπο, ο πρώτος έλεγχος θα πρέπει να πραγματοποιείται σε 12 εβδομάδες κύησης (± 2 εβδομάδες). Τα προγνωστικά πρότυπα θα ενημερώσουν τον θεράποντα ιατρό.

Πόσο είναι η προβολή του πρώτου τριμήνου;

Η εξέταση για το πρώτο τρίμηνο πραγματοποιείται στις 10-14 εβδομάδες κύησης, κατά προτίμηση έως 12 εβδομάδες μαιευτικής κύησης. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να καθοριστεί η ηλικία κύησης όσο το δυνατόν ακριβέστερα, ώστε να μην γίνει η πρώτη εξέταση νωρίς ή αργά στη διαδικασία. Η μελλοντική μητέρα πρέπει να κατανοήσει την αναγκαιότητα των προβλεπόμενων διαδικασιών και δεν πρέπει να βιαστεί να κάνει υπερηχογράφημα του εμβρύου σε ιδιωτικές κλινικές κατά την κρίση της.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η εξέταση για το πρώτο τρίμηνο περιλαμβάνει όχι μόνο μια υπερηχογραφική εξέταση του παιδιού, αλλά και μια μελέτη των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος. Πρέπει να γίνει σε μια μέρα. Συχνά, η πλήρης εξέταση του πρώτου τριμήνου μπορεί να ληφθεί μόνο σε ορισμένες κλινικές της πόλης. Αυτό γίνεται δωρεάν. Ένας τοπικός γυναικολόγος θα σας πει περισσότερα για την εξέταση για το πρώτο τρίμηνο και θα σας δώσει τις απαραίτητες οδηγίες για έρευνα. Στο μέλλον, βάσει των αποτελεσμάτων της εξέτασης για το πρώτο τρίμηνο, ενδέχεται να απαιτηθούν πρόσθετες εξετάσεις της εγκύου γυναίκας και διαβούλευση με τους διάφορους ειδικούς της.

Γιατί είναι σημαντικό να κάνετε 1 εξέταση πριν από 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης;

Ο πρώτος έλεγχος συνιστάται από 10 έως 14 εβδομάδες κύησης, αλλά πολλοί γιατροί προσπαθούν να συνταγογραφήσουν πριν από τη λήξη των 12 εβδομάδων. Σε αυτό το χρονικό πλαίσιο, είναι καλύτερο να αξιολογηθεί η εξέταση αίματος και να αποφευχθούν περιττά ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Είναι εξίσου σημαντικό να εξετάζετε μια γυναίκα το συντομότερο δυνατό με πρόσθετα θετικά αποτελέσματα διαλογής μέχρι και 12 εβδομάδες. Ίσως η εγκυμοσύνη θα πρέπει να σταματήσει. Όσο πιο γρήγορα γίνεται αυτό, τόσο λιγότερες περιπλοκές θα περιμένουν τη μελλοντική μητέρα.

Τι περιλαμβάνει η οθόνη 1;

1 διαλογή σε έγκυες γυναίκες ονομάζεται δοκιμασία συνδυασμού. Συνδυάζει τη μελέτη των βιοχημικών παραμέτρων (δεικτών) δεδομένων αίματος και υπερήχων.

Οι μελετημένες παράμετροι της βιοχημείας του αίματος περιλαμβάνουν: την τιμή της b-hCG (ελεύθερη β-υπομονάδα της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης) και της πρωτεΐνης του πλακούντα (πρωτεΐνη) που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη. Τα σήματα υπερηχογραφήματος (δείκτες) 1 της διαλογής περιλαμβάνουν τη μέτρηση του πάχους (μεγέθους) του χώρου του κολάρου (TVP) σε ένα αναπτυσσόμενο παιδί.

Έλεγχος υπερήχων

Ο έλεγχος με υπερήχους χρησιμοποιείται σε όλες τις προβολές εβδομαδιαίως για τις μέλλουσες μητέρες. 1 διαλογής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προϋποθέτει αναγκαστικά την υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Ο γιατρός αξιολογεί πού είναι το γονιμοποιημένο ωάριο (στη μήτρα ή όχι), πόσα έμβρυα αναπτύσσονται στη μήτρα, ποια είναι η δραστηριότητα της καρδιάς του εμβρύου και η σωματική του δραστηριότητα, εάν όλα τα όργανα και τα άκρα είναι σωστά τοποθετημένα. Επιπλέον, αξιολογούνται οι ακόλουθες δομές: κρόκος, χόριο, ομφάλιος λώρος, amnion. Μπορείτε να δείτε αν υπάρχει απειλή διακοπής μιας αναπτυσσόμενης εγκυμοσύνης, εάν υπάρχουν ταυτόχρονα παθολογίες της μήτρας και των ωοθηκών (αναπτυξιακά χαρακτηριστικά, όγκοι κ.λπ.)

Υπερηχητικός δείκτης, ο οποίος χρησιμοποιείται για την αποκωδικοποίηση της διαλογής - το πάχος (μέγεθος) του χώρου του περιλαίμιου (TVP) σε ένα παιδί. Αυτός ο δείκτης χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα ενός παιδιού στο λαιμό από την πλάτη.

Είναι καλύτερο να μετρήσετε το μέγεθος του χώρου του περιλαίμιου στις 11-14 εβδομάδες κύησης. Το μέγεθος του εμβρύου από το κοκκύσιο έως το στέμμα (μέγεθος κοκκύων - TRT) - 45-84 mm. Καθώς το KTR αυξάνεται με σωστή εμβρυϊκή ανάπτυξη, το TBP θα πρέπει να αυξηθεί.

Με βάση το μέγεθος του περιλαίμιου και τον αρχικό κίνδυνο της μητέρας, ο ατομικός κίνδυνος υπολογίζεται από την παρουσία ανωμαλιών στο έμβρυο. Το TVP κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων θα πρέπει να μετράται πολύ προσεκτικά, μέχρι δέκατα του χιλιοστού. Επομένως, θα πρέπει να χρησιμοποιείται σύγχρονος εξοπλισμός υψηλής ποιότητας για τη διεξαγωγή 1 διαλογής.

Η αύξηση του μεγέθους του TVP κατά τη διάρκεια του διαγνωστικού ελέγχου υπερήχων συνδέεται με τον κίνδυνο τρισωμίας 18 και 21 χρωμοσωμάτων, του συνδρόμου Turner και άλλων γενετικών ασθενειών και συγγενών δυσμορφιών.

Στο σύνδρομο Down σε ένα παιδί, κατά την εξέταση για το πρώτο τρίμηνο, αυξάνεται η ποσότητα b-hCG στην κυκλοφορία του αίματος μιας γυναίκας και η περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες του πλακούντα, αντίθετα, είναι μικρότερη από την κανονική. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα των δοκιμών εμφανίζονται στο 5% των περιπτώσεων. Με τα τρισωμία 13 και 18 χρωμοσώματα, η συγκέντρωση και των δύο πρωτεϊνών στο αίμα της μέλλουσας μητέρας μειώνεται ταυτόχρονα.

Υπάρχει μια μέθοδος ελέγχου σε δύο στάδια για το πρώτο τρίμηνο. Το πρώτο στάδιο περιλαμβάνει τη διαλογή με υπέρηχους και τη μελέτη των απαραίτητων βιοχημικών παραμέτρων του αίματος, όπως περιγράφεται παραπάνω. Μετά τον υπολογισμό του ατομικού κινδύνου σε μια έγκυο γυναίκα, λαμβάνεται απόφαση για την περαιτέρω διαχείριση της εγκυμοσύνης. Δηλαδή, αν ο κίνδυνος γενετικών (χρωμοσωμικών) διαταραχών είναι υψηλός (περισσότερο από 1%), η οικογένεια καλείται να διεξαγάγει μελέτη για το χρωμοσωμικό σετ ενός αναπτυσσόμενου παιδιού (καρυότυπος). Σε χαμηλό κίνδυνο (λιγότερο από 0,1%), η κανονική αντιμετώπιση της εγκύου συνεχίζεται.

Συμβαίνει έτσι ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικών αναδιατάξεων εκτιμάται ως μέσος όρος (0,1-1%). Στη συνέχεια, είναι καλύτερο να περάσετε από ένα άλλο υπερηχογράφημα εμβρύου. Σε ένα τέτοιο υπερηχογράφημα, μελετώνται οι ακόλουθες παράμετροι: το μέγεθος του ρινικού οστού, η ταχύτητα του αίματος στον φλεβικό πόρο, η ταχύτητα του αίματος μέσω της τρικυκλικής βαλβίδας. Εάν ο γιατρός υπερήχων σημειώσει ότι τα ρινικά οστά του παιδιού δεν είναι ορατά, ανιχνεύεται η αντίστροφη ροή αίματος (αντίστροφη) στον φλεβικό πόρο και ανιχνεύεται η παλινδρόμηση στην τριχοειδής βαλβίδα, τότε ενδείκνυται ο καρυοτύπος του εμβρύου.

Μια τέτοια εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης βοηθά στην αναγνώριση της πλειοψηφίας των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα παιδί, ενώ τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι μόνο στο 2-3% των περιπτώσεων.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Οι μελετημένες παράμετροι στο μητρικό ρεύμα αίματος κατά την πρώτη διαλογή είναι b-hCG και πρωτεΐνη πλακούντα που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A). Η προβολή θα πρέπει να γίνει μόνο από ειδικούς που εκπαιδεύονται σε αυτό. Είναι αδύνατο να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα της μελέτης των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος μόνοι σας. Σε διάφορες ομάδες πληθυσμού, οι δείκτες τους για τον κανόνα.

Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που αποτελείται από δύο μέρη (α και β υπομονάδες). Το πρώτο είναι ένα συστατικό των διαφόρων ορμονών του ανθρώπινου σώματος. Αυτές περιλαμβάνουν την ωχρινοτρόπο ορμόνη, την ορμόνη διέγερσης των ωοθυλακίων και την ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς. Αλλά η δεύτερη (b-υπομονάδα) είναι μέρος μόνο της hCG. Ως εκ τούτου, είναι αποφασισμένη να διαγνώσει την εγκυμοσύνη και τις επιπλοκές της.

Η HCG συντίθεται στον ιστό τροφοβλάστη, ο οποίος εμπλέκεται στο σχηματισμό του πλακούντα. Μια ημέρα μετά την εισαγωγή ενός γονιμοποιημένου αυγού στο ενδομήτριο, αρχίζει η σύνθεση της hCG. Αυτή η γλυκοπρωτεΐνη χρειάζεται για να βοηθήσει τον σχηματισμό προγεστερόνης στο ωχρό σωμάτιο στην αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ακόμη και η hCG ενισχύει τον σχηματισμό τεστοστερόνης σε αρσενικά έμβρυα και επηρεάζει τον φλοιό των επινεφριδίων του εμβρύου.

Στον άνθρωπο, η hCG μπορεί να αυξηθεί όχι μόνο κατά τη μεταφορά ενός παιδιού, αλλά και σε ορισμένους όγκους. Ως εκ τούτου, είναι δυνατό να αυξηθεί το επίπεδο της hCG ακόμη και στους άνδρες, γεγονός που υποδηλώνει την ύπαρξη ασθενείας στο σώμα.

Το HCG είναι η βάση των τεστ εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το επίπεδο της hCG σταδιακά αυξάνεται έως και 60-80 ημέρες μετά την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο. Στη συνέχεια το επίπεδό του μειώνεται σε 120 ημέρες, μετά το οποίο παραμένει σταθερό μέχρι τη γέννηση.

Ολόκληρα μόρια hCG και ελεύθερες υπομονάδες α και b κυκλοφορούν στην κυκλοφορία του αίματος των μελλοντικών μητέρων. Σε 1 τρίμηνο, το περιεχόμενο της ελεύθερης b-hCG είναι 1-4%, και σε 2 και 3 τρίμηνα, είναι μικρότερο από 1%.

Εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, το περιεχόμενο της ελεύθερης b-hCG αυξάνεται ταχύτερα από τη συνολική ποσότητα της hCG. Αυτό καθιστά την μελέτη της περιεκτικότητας του b-hCG αποδεκτή στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (στις 9-12 εβδομάδες).

Στο σύνδρομο Down, η ποσότητα της ελεύθερης αλύσου hCG αυξάνεται. Αυτό γιορτάζεται ήδη στο 1ο τρίμηνο. Το περιεχόμενο της διμερούς μορφής της hCG σημειώνεται μόνο στο 2 τρίμηνο. Σε ορισμένες ασθένειες, η περιεκτικότητα της hCG μειώνεται. Αυτές περιλαμβάνουν το σύνδρομο Edwards και άλλες γενετικές διαταραχές.

Το επίπεδο της b-hCG μπορεί να αυξηθεί όχι μόνο με τις γενετικές ανωμαλίες στο παιδί αλλά και με άλλα προβλήματα και συνθήκες εγκυμοσύνης: φέρουν δίδυμα ή τριάδες, σοβαρή τοξικότητα, λήψη ορισμένων φαρμάκων, διαβήτη της μητέρας κλπ.

  • Η πρωτεΐνη του πλακούντα σχετίζεται (σχετίζεται) με την εγκυμοσύνη

Η πρωτεΐνη του πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη ─ είναι μια πρωτεΐνη που συντίθεται από την τροφοβλάστη. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το περιεχόμενο αυτής της πρωτεΐνης αυξάνεται πριν από τη γέννηση. Με 10 εβδομάδες κύησης, η συγκέντρωσή της αυξάνεται κατά 100 φορές. Αν κατά την πρώτη διαλογή προσδιοριστεί η κανονική τιμή της πρωτεΐνης του πλακούντα, τότε με πιθανότητα 99% μπορούμε να πούμε ότι η έκβαση της εγκυμοσύνης θα είναι καλή. Με το πάτωμα του εμβρύου και το βάρος του, το περιεχόμενο αυτής της πρωτεΐνης δεν σχετίζεται.

Κατά το πρώτο τρίμηνο και την έναρξη του δεύτερου τριμήνου, με γενετικές διαταραχές, μειώνεται σημαντικά το περιεχόμενο της πρωτεΐνης του πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη. Στις 10-11 εβδομάδες κύησης, αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές. Έτσι, η ραγδαία μειωμένη συγκέντρωση αυτής της πρωτεΐνης στην πρώτη διαλογή παρατηρείται σε τρισωμία 18, 21 και 13 χρωμοσώματα. Λίγο λιγότερο έντονη με ανευπλοειδισμό στα χρωμοσώματα του φύλου και στα χρωμοσώματα τρισωμίας 22.

Η χαμηλή συγκέντρωση της πρωτεΐνης του πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη, είναι επίσης σε άλλες καταστάσεις. Αυτά περιλαμβάνουν: αποβολές, καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου, πρόωρη γέννηση, θνησιμότητα.

Δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η δεύτερη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πολύ σημαντική για την προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου και την ανίχνευση χρωμοσωμικών ασθενειών. Πρέπει να γίνει ο προσδιορισμός του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών του αγέννητου παιδιού, λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα της πρώτης διαλογής στις 12 εβδομάδες κύησης (± 2 εβδομάδες).

Ποιος είναι ο όρος για την εξέταση 2 τριμήνου;

Η εξέταση 2 τριμήνου πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αρχίζοντας από 15 εβδομάδες. Από τις 15 έως τις 20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, η γυναίκα δίνει αίμα από μια φλέβα. Από τις 20 έως τις 24 εβδομάδες κύησης, πραγματοποιείται ένας δεύτερος εμβρυϊκός υπερηχογράφος. Η παραπομπή στη δεύτερη εξέταση γίνεται από έναν μαιευτήρα-γυναικολόγο, ο οποίος δίνει στην γυναίκα μια εγκυμοσύνη. Κατά κανόνα, πραγματοποιείται 2 έλεγχοι στο ίδιο ιατρικό ίδρυμα όπου παρατηρείται η γυναίκα. Εάν είναι απαραίτητο, η γυναίκα λαμβάνει μια παραπομπή στην κατάλληλη ιατρική μονάδα. Μια δεύτερη εξέταση πραγματοποιείται δωρεάν.

Τι περιλαμβάνει ο 2 έλεγχος;

Η εξέταση για 2 τρίμηνα περιλαμβάνει τη βιοχημική ανάλυση του αίματος και του υπερήχου του εμβρύου. Προσδιορίζονται επίπεδα αίματος ανθρώπινης αλφα-εμβρυοπρωτεΐνης (AFP), ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) και μη συζευγμένης οιστριόλης.

Αλφα εμβρυοπρωτεΐνη

Η αλφα-εμβρυοπρωτεΐνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στον σάκο κρόκου του εμβρύου, το εμβρυϊκό ήπαρ και τα όργανα του στο γαστρεντερικό σωλήνα. Τα εμβρυϊκά νεφρά αφαιρούν AFP στο αμνιακό υγρό, από το οποίο εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Αυτή η διαδικασία ξεκινά με 6 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Από το τέλος του πρώτου τριμήνου, η συγκέντρωση της AFP στο αίμα της μητέρας αυξάνεται φτάνοντας τις υψηλότερες τιμές κατά 32-33 εβδομάδες κύησης.

Εάν η AFP μειωθεί κατά τη διάρκεια της δεύτερης διαλογής και το επίπεδο της hCG είναι υψηλό, τότε υπάρχει υψηλός κίνδυνος τρισωμίας στο έμβρυο (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down). Ένα υψηλό επίπεδο AFP σε 2 διαλογή μπορεί επίσης να υποδεικνύει προβλήματα με το έμβρυο, ιδιαίτερα, υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα, νεφρών και δυσμορφιών του οισοφάγου, του εντέρου και του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.

Μη συζευγμένη οιστριόλη

Η μη συζευγμένη οιστριόλη είναι ένα από τα οιστρογόνα που παίζουν μεγάλο ρόλο στο γυναικείο σώμα. Αυτή η ορμόνη παράγεται στο εμβρυϊκό ήπαρ, στα επινεφρίδια και στον πλακούντα. Μόνο μια μικρή ποσότητα μη συζευγμένης οιστριόλης σχηματίζεται στον μητρικό οργανισμό.

Κανονικά, το επίπεδο της μη συζευγμένης οιστριόλης αυξάνεται με την περίοδο της κύησης. Το μειωμένο επίπεδο κατά τη διάρκεια της εξέτασης 2 τριμήνων μπορεί να είναι με το σύνδρομο Down, την απουσία του εμβρυϊκού εγκεφάλου. Μερικές φορές μειώνεται πριν από την απειλή της άμβλωσης ή της πρόωρης γέννησης.

Εξετάζοντας μόνο την AFP και την hCG κατά τη διάρκεια της δεύτερης ανίχνευσης, στο 59% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί στο έμβρυο. Αν η μη συζευγμένη οιστριόλη περιλαμβάνεται στην ανάλυση αυτή, τότε η εξέταση θα είναι αποτελεσματική στο 69% των περιπτώσεων. Αν η εξέταση 2 περιελάμβανε μόνο AFP, τότε η αποτελεσματικότητά της θα ήταν τρεις φορές μικρότερη. Με την αντικατάσταση της μελέτης της μη συζευγμένης οιστριόλης με διμερή ινχιμπίνη Α, είναι δυνατό να αυξηθεί η αποτελεσματικότητα της διαλογής 2 τριμήνων σε σχεδόν 80%.

Εμβόλιο υπερήχων δεύτερο τρίμηνο

Εκτός από τη λήψη του φλεβικού αίματος μιας γυναίκας στο screening 2, θα πρέπει να υποβληθεί σε υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για δεύτερη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο βέλτιστος χρόνος για υπερηχογράφημα εμβρύου είναι 20-24 εβδομάδες. Όταν εξετάζεται με υπερηχογράφημα 2 τρίμηνα, ο γιατρός αξιολογεί τη δυναμική της ανάπτυξης του παιδιού, εάν υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξή του, η παρουσία ή απουσία συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών, δείκτες χρωμοσωμικής παθολογίας. Εκτός από τη μελέτη των δομών του εμβρύου, αξιολογείται η θέση του πλακούντα, το πάχος και η δομή του και ο όγκος του αμνιακού υγρού.

Τρίτη εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ο τρίτος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι τελικός. Η μελλοντική μητέρα έχει ήδη 2 προβολές, τα αποτελέσματα των οποίων πρέπει να φέρονται μαζί σας σε 3 προβολές. Η παραπομπή σε 3 εξετάσεις γίνεται από τον τοπικό μαιευτήρα-γυναικολόγο, είναι δωρεάν.

Ποιος είναι ο όρος για τον έλεγχο 3 τριμήνων;

Η εξέταση 3 πραγματοποιείται κατά την περίοδο από 32 έως 36 εβδομάδες κύησης. Ορισμένες γυναίκες βρίσκονται ήδη στο νοσοκομείο κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου λόγω διαφόρων ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στην περίπτωση αυτή, είναι πιθανό ότι όλες οι απαραίτητες μελέτες θα πραγματοποιηθούν στο νοσοκομείο στο οποίο βρίσκεται.

Τι περιλαμβάνει ο 3 έλεγχος;

Η εξέταση 3 περιλαμβάνει υπερηχογράφημα εμβρύου, καρδιοτοκογραφία, doplerometry, εάν είναι απαραίτητο, και βιοχημική ανάλυση αίματος.

Εμβρυϊκό υπέρηχο

Η υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου σε 3 διαγνωστικούς ελέγχους εκτιμά την παρουσίασή του, την εξέλιξη, την καθυστέρηση ανάπτυξης, τη φύση και τη δομή του πλακούντα και τη θέση του, την ποσότητα του αμνιακού υγρού, την ανάπτυξη και τη δραστηριότητα οργάνων και συστημάτων του εμβρύου. Για άλλη μια φορά όλα τα άκρα και τα όργανα εξετάζονται για συγγενείς δυσπλασίες. Ακόμη και με την ταυτοποίηση των παραλείψεων που έχουν παραλειφθεί, η εγκυμοσύνη δεν διακόπτεται πλέον, δεδομένου ότι το έμβρυο είναι βιώσιμο. Στη συνέχεια η μητέρα στέλνεται για παράδοση στο κατάλληλο νοσοκομείο μητρότητας.

Καρδιοτοκογραφία (CTG)

Τα CTG σε ορισμένα νοσοκομεία κάνουν όλες τις μέλλουσες μητέρες κατά τη διάρκεια των 3 προβολών. Σε άλλα ιατρικά ιδρύματα αυτό γίνεται σύμφωνα με τις ενδείξεις, όταν υπάρχει υποψία για πρόβλημα με το παιδί. Με το CTG, ένας ειδικός αισθητήρας είναι εγκατεστημένος στην κοιλιά της μητέρας που καταγράφει τον καρδιακό παλμό του εμβρύου. Η μαμά κατά τη διάρκεια της διαδικασίας σημειώνει τη μετακίνηση του παιδιού. Μετά την αξιολόγηση του καρδιακού ρυθμού του εμβρύου κατά τη διάρκεια μιας συγκεκριμένης χρονικής περιόδου και την ανταπόκρισή του στο στρες, ο γιατρός καταλήγει στο συμπέρασμα αν το παιδί υποφέρει από υποξία (πείνα με οξυγόνο) ή όχι.

Doplerometry

Αυτή η μελέτη είναι παρόμοια με υπερηχογράφημα, μπορεί να πραγματοποιηθεί ταυτόχρονα με την ίδια συσκευή και τον ίδιο γιατρό. Επιτρέπει στο doplerometriya να εκτιμήσει τη ροή του αίματος στο σύστημα μητέρας-πλακούντα-εμβρύου. Αναφέρεται η φύση της ροής του αίματος και η ταχύτητά του, η αγγειακή διαπερατότητα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας τέτοιας μελέτης, μερικές φορές είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε έγκαιρη παράδοση λόγω σοβαρής υποξίας του μωρού. Αυτό σας επιτρέπει να σώσετε τη ζωή και την υγεία του παιδιού.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Η εξέταση 3 περιλαμβάνει βιοχημική εξέταση αίματος εάν τα αποτελέσματα της ανίχνευσης για το 1ο και 2ο τρίμηνο δεν εντάσσονταν στον κανόνα. Αναλύονται τα επίπεδα της b-hCG, της πρωτεΐνης του πλακούντα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη, την μη συζευγμένη οιστριόλη και το πλακουντικό λακτογόνο. Εάν οι δείκτες αυτών των εξετάσεων είναι φυσιολογικοί, η πιθανότητα ύπαρξης υγιούς μωρού είναι υψηλή.

Διαλογή νεογνού

Η εξέταση ενός νεογέννητου (νεογνική εξέταση) είναι ένα σύνολο μέτρων που σας επιτρέπουν να υποψιάζεστε ορισμένες ασθένειες σε ένα παιδί στο προκλινικό στάδιο της ανάπτυξής τους και να αρχίσετε να τα αντιμετωπίζετε αμέσως.

Στη φάση του νοσοκομείου μητρότητας, όλα τα παιδιά υποβάλλονται σε δύο μελέτες εξέτασης: η ακτινολογική εξέταση του νεογνού και ο έλεγχος για κληρονομικές ασθένειες.

Ακουστική εξέταση του νεογέννητου

Όλα τα νεογέννητα μωρά περνούν μέσω οπτικοακουστικού ελέγχου. Αυτή η μελέτη διεξάγεται για τον εντοπισμό συγγενών προβλημάτων ακοής ή πρώιμων νεογνικών προβλημάτων. Μια ειδική συσκευή χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ακοής που καταγράφει και αναλύει την καθυστερημένη επαγόμενη ογκοακουστική εκπομπή. Πριν από τη μελέτη, ένας νεογνολόγος εξετάζει τους παράγοντες κινδύνου σε ένα παιδί για την ανάπτυξη της ακοής. Ο κατάλογός τους είναι πολύ ευρύς. Συχνά, ένα παιδί μπορεί να έχει διάφορους παράγοντες που προκαλούν απώλεια ακοής.

Ο χρόνος προβολής ενός νεογέννητου

Όροι οπτικοακουστικής εξέτασης ─ 3-5 ημέρες μετά τη γέννηση σε μωρά πλήρους θητείας, δηλαδή πριν από την απόρριψη. Τα πρόωρα βρέφη μπορούν να εξεταστούν αργότερα, σε 6-7 ημέρες μετά τη γέννηση. Πρόωρα βρέφη αποτελούν τη μεγαλύτερη ομάδα κινδύνου για την ανάπτυξη προβλημάτων ακοής.

Η συσκευή προβολής είναι συμπαγής και εύκολη στη χρήση. Η ίδια η διαδικασία είναι απλή, δεν φέρνει δυσφορία στα παιδιά. Η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ένα παιδί σε ένα όνειρο και κατά το πλύσιμο ενός μαστού.

Τι επηρεάζει τα αποτελέσματα της ανίχνευσης;

Μετά τη δοκιμή, στην οθόνη της συσκευής εμφανίζεται το αποτέλεσμα: "πέρασε" ή "απέτυχε".

Τα παιδιά που δεν έχουν υποβληθεί σε ακουστικό τεστ στο στάδιο του νοσοκομείου μητρότητας αποστέλλονται σε ακουολόγο για την εις βάθος διάγνωση της νόσου και, εάν είναι απαραίτητο, για τον καθορισμό των μέτρων πρώιμης θεραπείας και αποκατάστασης.

Υπάρχουν πολλά παιδιά που δεν πέτυχαν τη δοκιμή από το ένα αυτί ή και από τις δύο πλευρές. Αυτό δεν σημαίνει ότι όλοι έχουν απώλεια ακοής. Υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της δοκιμής. Ο πιο συχνός από αυτούς τους παράγοντες είναι:

  • Το παιδί βρίσκεται σε μια ορισμένη πλευρά για μεγάλο χρονικό διάστημα πριν από τη διαδικασία - κάποια χρονική περίοδο που μπορεί να μην περάσει η δοκιμασία.
  • Θείο ή πρωτογενές λίπος συσσωρευμένο στο εξωτερικό ακουστικό κανάλι, το οποίο παρεμβαίνει στη δοκιμή.
  • Εξωγενής θόρυβος, ελαττωματική μπαταρία της συσκευής, ανεπαρκής εμπειρία του ερευνητή.

Προβολή ενός νεογέννητου για κληρονομικές ασθένειες

Ο έλεγχος για γενετικές ασθένειες στα νεογνά στη χώρα μας έχει διεξαχθεί για περισσότερα από 30 χρόνια. Στην αρχή συμπεριελάμβανε μόνο μία ασθένεια - φαινυλκετονουρία. Μετά από 8 χρόνια, άρχισαν να εξετάζουν τα νεογνά για μια άλλη σοβαρή ασθένεια - τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Το 2006, ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών συμπληρώνει τρεις ακόμα ασθένειες - το αδρενογενετικό σύνδρομο, την κυστική ίνωση και τη γαλακτοζαιμία.

Ποιο είναι το τεστ εξέτασης για ένα νεογέννητο;

Σύμφωνα με τις απαιτήσεις της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας, είναι δυνατός και δικαιολογημένος ο έλεγχος του νεογνού για ορισμένες ασθένειες στις ακόλουθες περιπτώσεις:

  • Η νόσος θα πρέπει να είναι αρκετά συχνή μεταξύ του πληθυσμού που ερευνήθηκε.
  • Τα συμπτώματα της νόσου και οι εργαστηριακοί δείκτες της πρέπει να μελετηθούν λεπτομερώς.
  • Το όφελος από τον προσυμπτωματικό έλεγχο πρέπει να υπερβαίνει το κόστος διεξαγωγής του, εντοπίζοντας πολύ σοβαρές ασθένειες.
  • Τα αποτελέσματα ψευδώς αρνητικών εξετάσεων δεν πρέπει να είναι τέτοια ώστε να μην υπάρχουν ασθενείς που δεν έχουν χαθεί.
  • Οι ψευδείς θετικές απαντήσεις δεν πρέπει να είναι τόσο πολύ ώστε να μην δαπανώνται επιπλέον χρήματα για την επανεγγραφή.
  • Η ανάλυση που περιλαμβάνεται στην εξέταση πρέπει να είναι ασφαλής για τα παιδιά και εύκολη στη διεξαγωγή της.
  • Οι ανιχνεύσιμες ασθένειες πρέπει να ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία.
  • Πρέπει να γνωρίζετε σε ποια ηλικία δεν είναι πολύ αργά για να ξεκινήσετε τη θεραπεία, έτσι ώστε να δίνει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Όλες οι ασθένειες που εξετάζονται στα νεογνά στη Ρωσία, σύμφωνα με το πρόγραμμα νεογνού, ανταποκρίνονται στις απαιτήσεις αυτές.

Διάρκεια διαλογής για κληρονομικές ασθένειες

Η διαλογή νεογνών πραγματοποιείται σε διάφορα στάδια. Είναι σημαντικό να τηρήσετε τις προθεσμίες για την εξέταση των νεογέννητων ώστε να μην χάσετε από κοντά κανένα άρρωστο παιδί και να αρχίσετε να τα αντιμετωπίζετε εγκαίρως.

Το στάδιο 1 είναι η συλλογή τριχοειδούς αίματος από νεογέννητα σε νοσοκομείο μητρότητας για ανάλυση. Η χρονική στιγμή της εξέτασης εξαρτάται από το αν πρόκειται για μωρό με πλήρη θητεία ή όχι. Τα μακροχρόνια μωρά εξετάζονται σε 4-5 ημέρες ζωής, πρόωρα ─ σε 7 ημέρες. Το αίμα λαμβάνεται από τη νοσοκόμα από τα τακούνια του μωρού. Για τη συλλογή αίματος, υπάρχουν ειδικές μορφές διηθητικού χαρτιού, στις οποίες εφαρμόζονται διάφοροι κύκλοι. Αυτοί οι κύκλοι θα πρέπει να εμποτίζονται ομοιόμορφα με σταγόνες αίματος από τις δύο πλευρές. Στη συνέχεια, τα έντυπα ξηραίνονται. Οι αποξηραμένες μορφές μεταφέρονται στο εργαστήριο ιατρικής και γενετικής συμβουλευτικής (CIM).

Η σάρωση των νεογνών στο στάδιο 2 περιλαμβάνει τον καθορισμό των απαραίτητων εργαστηριακών παραμέτρων στο αίμα. Οι καθιερωμένοι όροι εξέτασης καθιστούν δυνατή την έγκαιρη υποψία ασθενών, την επιβεβαίωση της νόσου αν υπάρχει και την έναρξη της θεραπείας νωρίτερα.

Το Στάδιο 3 ισχύει μόνο για τα παιδιά των οποίων τα αποτελέσματα ελέγχου είναι θετικά. Το ίδιο εργαστήριο του CIM διεξάγει επαναλαμβανόμενες διαγνωστικές εξετάσεις. Η διάγνωση της νόσου DNA πραγματοποιείται σε ομοσπονδιακά κέντρα.

Το Στάδιο 4 καλύπτει τα παιδιά στα οποία η νόσος επιβεβαιώνεται εργαστηριακά και γενετικά. Προβλέπεται ζωτική θεραπεία για τη νόσο. Η συμμετοχή στη θεραπεία και τη διαχείριση των παιδιών παίρνει γιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων. Όταν πληρούται ο χρόνος διαλογής, η θεραπεία ασθενών παιδιών αρχίζει ακόμα και πριν φτάσουν σε ένα μήνα.

Το στάδιο 5 του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνει ιατρική γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με άρρωστο παιδί και γενετική διάγνωση μελών της οικογένειας όπου το παιδί γεννήθηκε με γενετική ασθένεια. Αυτό είναι απαραίτητο για τον προσδιορισμό του περαιτέρω κινδύνου να έχουν άρρωστα παιδιά στην οικογένεια.

Πρότυπα για τον έλεγχο για κληρονομικές ασθένειες

Τα ποσοστά εξέτασης για κληρονομικές ασθένειες είναι διαφορετικά για κάθε ασθένεια αυτής της ομάδας. Οι συγκεντρώσεις των βασικών ορμονών και των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του ανθρώπου μελετώνται. Όταν οι παθολογικές τους τιμές αποδίδονται στην επανεξέταση των παιδιών. Στη συνέχεια καθορίζεται η τελική διάγνωση και συνταγογραφείται η θεραπεία.

Οι γονείς δεν χρειάζεται να γνωρίζουν τους κανόνες της ανίχνευσης, είναι η παρτίδα του παιδίατρο και της γενετικής. Είναι αυτοί που επιλέγουν παιδιά από ομάδες κινδύνου και τους στέλνουν για περαιτέρω εξέταση.

Ποιες ασθένειες εξετάζονται για ένα νεογέννητο;

Πέντε ασθένειες περιλαμβάνονται στον κατάλογο των ασθενειών για τις οποίες εξετάζονται όλα τα νεογέννητα παιδιά της χώρας μας. Αυτές οι ασθένειες είναι καλά μελετημένες και αντιμετωπίζονται επιτυχώς με έγκαιρη διάγνωση. Ασθένειες από τη νεογνική ομάδα διαλογής περιλαμβάνουν:

  • Κυστική ίνωση;
  • Φαινυλοκετονουρία.
  • Συγγενής υποθυρεοειδισμός.
  • Adrenogenital σύνδρομο;
  • Γαλακτοσαιμία.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό μιας πρωτεΐνης που παίζει το ρόλο ενός καναλιού στα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος για το χλώριο. Όταν αποτύχει ο δίαυλος αυτός, συσσωρεύονται βλέννα και ιξώδη μυστικά διαφορετικής φύσης στα κύτταρα ορισμένων οργάνων. Τα προσβεβλημένα όργανα είναι οι πνεύμονες, το πάγκρεας, τα έντερα. Στα όργανα που εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, αρχίζει να αναπτύσσεται μια χρόνια λοίμωξη.

Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου: εντερική βλάβη, που επηρεάζει τους πνεύμονες και μικτή μορφή. Το τελευταίο είναι το πιο συχνό. Στη πνευμονική μορφή, οι ασθενείς πάσχουν από χρόνια βρογχοπνευμονική φλεγμονή με αποφρακτικό συστατικό. Σταδιακά, το σώμα αρχίζει να υποφέρει από την πείνα με οξυγόνο. Η εντερική μορφή συνοδεύεται από πεπτικά προβλήματα, καθώς οι πόνοι του παγκρέατος αποκλείονται και τα απαραίτητα ένζυμα δεν μεταφέρονται στο έντερο. Τα παιδιά αρχίζουν να υστερούν στην ανάπτυξη και στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Μικτή μορφή συνδυάζει βλάβη στους πνεύμονες και τα έντερα.

Η θεραπεία των ασθενών είναι πολύ δύσκολη και δαπανηρή. Τα παρασκευάσματα ενζύμων για την πέψη των τροφίμων, τα αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων, η εισπνοή για την υγροποίηση των πτυέλων και η άλλη θεραπεία απαιτούνται συνεχώς. Με καλή θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να φτάσει 35 χρόνια ή περισσότερο. Πολλοί πεθαίνουν στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία εξαιτίας της ανάπτυξης δευτερευόντων προβλημάτων (αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια, στρωματοποίηση σοβαρών λοιμώξεων κλπ.).

Ερμηνεία του ελέγχου της κυστικής ίνωσης

Ο πρώιμος έλεγχος για κυστική ίνωση γίνεται, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση ασθενών παιδιών. Σε λεκέδες αποξηραμένου αίματος, η ποσότητα ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης προσδιορίζεται με διαλογή για κυστική ίνωση. Με την αυξημένη ποσότητα, εκτελείται μια άλλη δοκιμή. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση με ένα θετικό αποτέλεσμα εξέτασης, το νεογέννητο εμφανίζεται σε δοκιμασία ιδρώτα σε ηλικία 3-4 εβδομάδων. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα της δοκιμασίας ιδρώτα δείχνει ότι το παιδί είναι υγιές, αν και απαιτεί περαιτέρω προσεκτική παρατήρηση για κάποιο χρονικό διάστημα. Μια θετική δοκιμή υποδηλώνει ότι το παιδί έχει κυστική ίνωση, ακόμη και αν δεν υπάρχουν ακόμη κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Φαινυλοκετονουρία

Η φαινυλοκετονουρία είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια. Τα άρρωστα μέλη της οικογένειας είναι στην ίδια γενιά. Η ουσία της νόσου έγκειται στη γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία είναι υπεύθυνη για τη δραστηριότητα ενός από τα σημαντικά ένζυμα. Ονομάζεται φαινυλαλανίνη υδροξυλάση, είναι απαραίτητο για τη χρήση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Είναι πρόδρομος της τυροσίνης. Λόγω γενετικής μετάλλαξης, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος. Η μεγάλη ποσότητα είναι τοξική για το σώμα, δηλαδή για τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Σχεδόν όλα τα άρρωστα παιδιά που δεν λαμβάνουν θεραπεία για τη νόσο καθίστανται διανοητικά καθυστερημένα, η ανάπτυξή τους καθυστερεί πολύ. Συχνά υπάρχουν σπασμοί, διάφορες διαταραχές συμπεριφοράς. Το πιο σημαντικό πράγμα στη θεραπεία της νόσου είναι μια δίαιτα χωρίς φαινυλαλανίνη και η πρόσληψη ειδικών μειγμάτων που βοηθούν στη διατήρηση του περιεχομένου των εναπομενόντων αμινοξέων στο σώμα σε κανονικό επίπεδο.

Ερμηνεία της ανίχνευσης της φαινυλκετονουρίας

Η αποκρυπτογράφηση της ανίχνευσης της φαινυλκετονουρίας είναι πολύ σημαντική διότι η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας δίνει στα παιδιά την ευκαιρία να αναπτυχθούν πλήρως. Μελετάμε την ποσότητα φαινυλαλανίνης στο αίμα, η οποία λαμβάνεται από τα παιδιά της πρώτης εβδομάδας ζωής σε διηθητικό χαρτί. Μετά τη λήψη ενός θετικού αποτελέσματος απαιτείται για να κάνει μια επανεξέταση, στη συνέχεια, να εντοπίσει τους ασθενείς.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια σοβαρή ασθένεια του θυρεοειδούς που αποτελεί μέρος του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου για ένα νεογέννητο. Η ασθένεια προκαλείται από διάφορες διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα (πλήρεις ή ατελείς), οι οποίες παράγουν σημαντικές ορμόνες. Αυτές οι ορμόνες είναι ιώδιο, είναι απαραίτητες για τη σωστή ανάπτυξη και διανοητική ανάπτυξη του παιδιού. Εάν ο θυρεοειδής αδένας είναι απόντος ή υποανάπτυκτη, τότε οι ορμόνες του είναι ανεπαρκείς. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι πολύ διαφορετικές, εξαρτώνται από το βαθμό δυσλειτουργίας. Αλλά μόνο η έγκαιρη θεραπεία με θυρεοειδικές ορμόνες θα βοηθήσει το παιδί να αναπτυχθεί σε ένα πλήρες άτομο και να μην διαφέρει από τους συνομηλίκους του. Χωρίς θεραπεία, το άτομο θα παραμείνει αναπηρία για τη ζωή. Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί και μπορεί να συμβεί για άγνωστους λόγους. Πρόκειται για μια από τις πιο συχνές ασθένειες στο πρόγραμμα προβολής νεογνών. Ο παιδίατρος, ο γενετιστής και ο ενδοκρινολόγος ασχολούνται με τη θεραπεία και την επίβλεψη ασθενών παιδιών.

Αποκωδικοποίηση της ανίχνευσης του συγγενικού υποθυρεοειδισμού

Για τον εντοπισμό ασθενών παιδιών, εξετάζεται το περιεχόμενο της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς (TSH) σε κηλίδες αίματος που λαμβάνονται από νεογέννητα. Η αυξημένη TSH σε ένα παιδί είναι ένα σήμα για επανέλεγχο. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της δεύτερης δοκιμασίας, εντοπίζονται άρρωστα παιδιά. Μερικοί ασθενείς υποβάλλονται σε μοριακή γενετική ανάλυση για να εντοπίσουν την αιτία της νόσου. Αν και αυτό δεν είναι πάντοτε απαραίτητο, καθώς η θεραπεία της νόσου είναι η ίδια και συνίσταται στην θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενεργικό σύνδρομο είναι κληρονομική νόσος. Όταν διακόπτει την ανταλλαγή ορμονών στον φλοιό των επινεφριδίων. Λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την εργασία του ενζύμου στεροειδούς 21-υδροξυλάσης, η ανταλλαγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης και των προκατόχων τους είναι λανθασμένη. Οι πρόδρομες ουσίες τους αρχίζουν να συσσωρεύονται στην κυκλοφορία του αίματος και προκαλούν αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων. Αυτές είναι ανδρικές ορμόνες φύλου, συσσωρεύονται επίσης στο αίμα και προκαλούν την ανάπτυξη μιας φωτεινής κλινικής εικόνας της νόσου.

Υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου:

  • Solter ─ το πιο δύσκολο, απειλητικό για τη ζωή.

Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών κατά τη γέννηση μοιάζουν με αυτά των αγοριών. Στα αγόρια η εμφάνιση της νόσου δεν είναι ορατή. Αλλά από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής υπήρξαν κρίσεις λόγω της έντονης απώλειας αλατιού. Οι κρίσεις εκδηλώνονται με σοβαρό εμετό, αφυδάτωση, σύνδρομο σπασμών και εξασθενημένο καρδιακό μυ.

  • Η απλή μορφή του ιού είναι λιγότερο σοβαρή από την άποψη της απειλητικής για τη ζωή.

Από τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα στα κορίτσια είναι πολύ παρόμοια με τα αρσενικά γεννητικά όργανα. Τα πρώτα παιδιά των δύο φύλων εμφανίζουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά και ο αρσενικός τύπος.

  • Η μη κλασική μορφή ─ δεν αρχίζει με τη γέννηση, αλλά με την εφηβεία.

Στα κορίτσια, δεν υπάρχει εμμηνόρροια, οι μαστικοί αδένες αναπτύσσονται ελάχιστα, η ανάπτυξη των τριχών συμβαίνει όπως και στους άνδρες.

Η θεραπεία των ασθενών πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο της γενετικής και του ενδοκρινολόγου, συνταγογραφούνται ορμονικά σκευάσματα.

Έλεγχος αποκωδικοποίησης για σύνδρομο αδρενογεννητικών

Κατά την αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης για το αδρενογενετικό σύνδρομο, μελετάται η περιεκτικότητα της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα των νεογνών. Εάν οι τιμές δεν ταιριάζουν στην κανονική εξέταση, τότε διορίζεται επανέλεγχος, σύμφωνα με τα αποτελέσματα που εντοπίζει άρρωστα παιδιά. Όσο πιο γρήγορα γίνεται η διάγνωση και αρχίζει η θεραπεία, τόσο καλύτερα θα είναι το αποτέλεσμα στα άρρωστα παιδιά.

Γαλακτοσαιμία

Η γαλακτοζαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον μεταβολισμό, δηλαδή τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Η γαλακτόζη είναι η ζάχαρη γάλακτος που βρίσκεται στο μητρικό γάλα και το γάλα άλλων ζώων. Με αυτήν την ασθένεια, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της γαλακτόζης στο αίμα. Τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τον πρώτο μήνα της ζωής. Αυτά περιλαμβάνουν εμετό, ίκτερο, χαλαρά κόπρανα, διόγκωση ήπατος, καταρράκτη, καθυστέρηση πνευματικής και κινητικής εξέλιξης και νεφρική δυσλειτουργία. Αυτά τα συμπτώματα χαρακτηρίζονται από την κλασική μορφή. Υπάρχει μια άλλη μορφή της νόσου στην οποία υπάρχει κώφωση αντί του καταρράκτη. Στη θεραπεία είναι πολύ σημαντική διατροφή. Τα μητρικά γάλατα και οι γαλακτοκομικές φόρμουλες εξαιρούνται. Το παιδί λαμβάνει ειδικό μείγμα σόγιας, στο οποίο δεν περιέχεται γαλακτόζη.

Ερμηνεία της ανίχνευσης της γαλακτοζαιμίας

Στη μελέτη του αίματος των νεογνών εξετάστε την περιεκτικότητα σε γαλακτόζη ή γαλακτόζη-1-φοσφάτα. Εάν οι δείκτες τους δεν ταιριάζουν με τα πρότυπα προβολής, τότε διορίζεται επανέλεγχος. Η υψηλή περιεκτικότητα σε γαλακτόζη ή η χαμηλή περιεκτικότητα σε ένζυμα και στις δύο δοκιμές ευνοεί μια διάγνωση γαλακτοζαιμίας. Υποχρεωτική επιθεώρηση και συμβουλευτική του παιδιού από γενετιστή. Η έγκαιρη θεραπεία σας επιτρέπει να αποφύγετε τις επιπλοκές της νόσου και δίνει στο παιδί την ευκαιρία να μεγαλώσει υγιής.